Начало

Анна Паризер проработала 16 лет в FDA. В течение некоторого времени она была руководителем группы Центра Оценки и Исследования Лекарственных Средств, где она отвечала за рассмотрение заявок на редкие заболевания. В 2010 году она основала Программу Центра по Редким Заболеваниям. В настоящее время Паризер является Директором Отдела Исследований Редких Заболеваний в NCATS(Национальный Центр Развития Трансляционных Наук), филиале NIH(Национальный Институт Здоровья).

В 2010 году NCATS создал Глобальный Репозиторий Данных Реестра Пациентов с Редкими Заболеваниями, или GRDR. Его целью было создание единого, безопасного, он-лайн места для сбора данных о пациентах (не идентифицированных) из различных реестров редких заболеваний.

Что именно представляет собой реестр пациентов? Само определение может быть довольно широким. Это может быть просто набор адресов электронной почты пациентов или группа в Facebook. Исследование естественной истории, с другой стороны, собирает подробные данные о течении болезни с течением времени. Эти исследования могут обеспечить историческое сравнение для исследователей.

NCATS считает, что каждая редкая болезнь должна иметь качественный, масштабируемый реестр, чтобы создать наилучшую среду для исследований.

«Данные наиболее полезны, если ими можно делиться, доверять, находить и анализировать», — Паризер

С 2010 по 2013 год в программу GRDR были добавлены данные из 12 различных реестров, которые были созданы группами защиты интересов.

К сожалению, хотя идея была хорошей, процесс шел медленно. Внедрение информации в общие элементы данных было трудоемким, а это означало, что потребовалось бы много времени для ввода того объема данных, который действительно нужен NCATS.

Таким образом, они изменили свой подход.

RaDaR

NCATS называет свою новую программу RaDaR, или Программа Регистрации Редких Заболеваний. Он официально запущен в феврале этого года. Его цель состоит в том, чтобы помочь группам защиты интересов пациентов (особенно тем, у кого ограниченные ресурсы) создать свои собственные реестры пациентов или улучшить существующие реестры. Все консорциумы, участвующие в программе, как часть их гранта, обязаны проводить продольные обсервационные исследования. Информация, включенная в реестр, может быть жизненно важной для следующего открытия инновационного лечения. Программа также предоставляет информацию о передовых методах обработки данных.

В настоящее время RaDaR имеет 21 различных консорциумов, охватывающих 200 различных заболеваний, и существует только три месяца. Это большой скачок в отличии от того, какие данные GRDR смогла собрать за три года.

Программа использует многоуровневый подход. Первый уровень включает демографические данные пациентов, второй включает их диагноз, а третий включает уникальные характеристики их конкретного редкого заболевания.

В конечном итоге цель состоит в том, чтобы помочь инициировать изучение естественной истории или регистрацию каждого редкого заболевания.

В последние годы число реестров растет, что часто является одним из первых шагов в открытии новых методов лечения.

Один из реестров пациентов с редкими заболеваниями, который был самым длинным, был создан Фондом Муковисцидоза еще в 1960-х годах. Многие считают реестр пациентов этой организации «золотым стандартом». Другими заболеваниями, помимо муковисцидоза с хорошо организованным реестром, являются мышечная дистрофия Дюшенна и атаксия Фридрейха (под управлением Альянса Исследований Атаксии Фридрейха).

Надеемся, что с распространением этой новой программы все больше и больше редких заболеваний получат свой собственный реестр. В долгосрочной перспективе эта программа должна принести улучшенные результаты в будущем исследований редких заболеваний и, что наиболее важно, для пациентов с редкими заболеваниями.

Вы можете прочитать больше о RaDaR здесь.

                                               Что вы думаете об этой новой программе, созданной NIH?

                     Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!