«Генам в Человеческой Душе нет Места» — из фильма Гаттака, 1997
Будь то дальние родственники, которые якобы были конными ворами в первые дни существования Территории Дакоты, или брат, который чуть не сжег наш дом, пытаясь приготовить попкорн в спальне у моих родителей, или споры между родными о том, кто может выстоять на остановке автобуса в сорок градусов ниже нуля, у моей семьи есть свои интересные истории. Я считаю историю моей семьи и ее смешные истории одновременно захватывающими и поучительными, и мое любопытство неутолимо.
То, что я не узнала от родственников за кухонным столом или услышала, подслушивая моих родителей на заднем сиденье нашего универсала, я обнаружила путем тайного изучения семейного архива: свидетельств о рождении и смерти; крещение и военные записи; из бесценных писем, которыми обменивались любимые, находясь на дальнем расстоянии друг от друга, а также из писем моих родителей, бабушек и дедушек.
Но из всех приключений нашей семьи выделяется одна история. Это глубоко укоренилось в истории нашего здоровья — генетическая мутация, которая предрасполагает нас к раку ободочной кишки и другим видам рака, известным как Семейный Аденоматозный Полипоз или САП. САП несет чрезвычайно высокий риск развития рака толстой кишки в течение всей жизни и повышенный риск других чрезвычайно редких видов рака. Это аутосомно-доминантное состояние, вызванное мутациями зародышевой линии в гене аденоматозного полипоза кишечника (АПК).
АПК является геном-подавителем опухоли. Гены-подавители опухоли обычно защищают наши клетки от раковых. Мутация в гене АПК, которую унаследовала моя семья, приводит к выключению АПК, когда здоровые клетки подвергаются постоянному бомбардировке сигналов, указывающих им продолжать расти, что в конечном итоге приводит к образованию опухолей.
Именно моя бабушка по отцовской линии впервые поделилась со мной, что она подозревала, что «может быть что-то не так с маминой семьей». Ее постоянное любопытство и исследования дали нам первые ключи к загадкам синдрома, с которым мы имели дело. Мать моей мамы (моя бабушка Сесилия), две тети и дядя скончались от рака в возрасте тридцати лет. Затем, в 1972 году, у моей мамы был диагностирован прогрессирующий колоректальный рак. Ей было сорок два.
Внезапно история нашей семьи стала более зловещей. Хирург моей матери, доктор Пол Шульц, предложил моему отцу как можно скорее проверить всех детей. Была большая вероятность того, что проблема, с которой столкнулась моя мать, могла быть передана ее детям. Так на самом деле и было. У пяти из ее восьми детей были сотни колоректальных полипов — маркер САП. Без хирургического вмешательства и усиленного наблюдения до конца своей жизни, они столкнулись с почти 100-процентной вероятностью развития рака к тридцати девяти годам.
Прошло более сорока пяти лет с тех пор, как мы узнали суровую правду о недостатке наших генов и о том, что мы назвали «проблемой толстой кишки, которая возникала в нашей семье». Сегодня то, что мы знаем об этой болезни, является результатом слияния нескольких критических вех в научной, технологической и медицинской областях. Эти события внесли большой вклад в знание моей семьей о Семейном Аденоматозном Полипозе. Открытие в 1991 году вызывающей САП мутации гена АПК (в конечном итоге ведущей к генетическому тесту на мутацию), завершение проекта «Геном человека» в 2003 году и возможности обмена информацией в расширяющейся Всемирной паутине внесли свой вклад в наше понимание этого состояния.
Сегодня, у нас есть ответы на вопросы, на которые мы не знали ответов еще в 1972. Но больше всего, это было достигнуто открытиями неустанных и преданных врачей, ученых и исследователей, которые упорно, несмотря на бесчисленные препятствия, пытались раскрыть тайны нашего редкого заболевания.
История моей семьи включала в себя путь самоанализа, который стал катализатором для написания «Жалоба Саммеров, смелая, столетняя борьба моей семьи с синдромом редкого генетического рака».
Медицинский мемуар «Жалоба Саммеров» приняла боль моей семьи и превратила ее в цель — раскрыть гуманный и человеческий опыт, стоящий за этими редкими наследственными раковыми синдромами, которых многие не замечают. Я хотела, чтобы наша история рассказала о невероятном физическом и психологическом бремени, которое несут эти пациенты и их близкие, когда сталкиваются с изменяющим жизнь диагнозом. Жизненная история, в которой моя племянница заболела раком мозга, в то время как ее мать с той же мутацией гена АПК достигла своего семидесятилетия без рака. Свет в темноте. Осколки надежды.
Знание доброты и нахождение благодарности были ключом к нашему выживанию. Это самая большая ирония в моей жизни, что то, что отличало мою семью, сделало нас «редкими», помогло мне испытать более глубокую степень благодарности. Я благодарна за самоотверженную и стойкую «силу», которую имеет моя семья, и я очень благодарна всем врачам и исследователям, которые оставили нам так много воспоминаний, что у нас никогда не было бы иначе. А также для нашей большой семьи, друзей и соседей, которые в буквальном смысле время от времени поддерживали нас.
В конечном счете, «Жалоба Саммерсов» является свидетельством стойкости перед лицом невзгод и мужества, необходимого для продолжения деятельности. Потому что нет места генам в человеческой душе.
Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
