Вы никогда не забудете тот день, когда вам сказали, что у вашего ребенка одно из миллиона редких заболеваний: непреодолимый страх изоляции, страх того, что ждет в будущем вашего любимого малыша, и отчаяние в поиске группы, с которой можно связаться.
Когда нашей дочери было шесть лет, наш мир пошатнулся от ее диагноза синдром Германского-Пудлака. Однако нам так повезло, что мы нашли организацию, которая дала нам хорошие знания, группу, которая позвонила нашей семье, и как выход НАДЕЖДА — за один день найдено лечение! Сеть HPS изменила нашу жизнь!
6 апреля — День Осведомленности о HPS! Синдром Германского-Пудлака (HPS) является наследственным редким заболеванием, поражающим несколько органов в организме. Он характеризуется альбинизмом (вызывающим недостаток пигмента и нарушением зрения), легальной слепотой и чувствительностью к свету, кровотечением / дисфункцией тромбоцитов, колитом (воспаление и кровотечение в пищеварительном тракте) и легочным фиброзом, который вызывает легкие рубцы у пациентов и нарушение легочных функций. Пациентам в дальнейшем потребуется пересадка легких. На данный момент эта болезнь неизлечима.
Это не дает нам четкого определения. Тем не менее, наши ежедневные решения и действия продиктованы синдромом Германского-Пудлака — визуальными потребностями, а также проблемами безопасности и здоровья, которые сопровождают это расстройство.
В нашей семье сейчас двое детей с HPS. Хотя нам часто говорят, что им жаль это слышать, я отвечаю: «Мне нет». Наша семья принимает этот вызов, и мы делаем все возможное, чтобы защищать своих детей и быть вместе с ними. Я чувствую, как важно иметь позитивный настрой и учить наших детей гордиться тем, кто они есть! Они учат нас, что такое настоящая сила.
Я никогда не забуду тот удивительный момент, когда моя старшая дочь вошла в комнату и увидела свою новорожденную сестренку. Первые слова из ее уст были: «Она такая же, как я» и «Я молилась, чтобы она была такой же, как я».
Нам так повезло, что у нас есть сеть HPS. Они работают безостановочно, чтобы обеспечить поддержку, информированность, медицинскую помощь и знания, а также они участвуют в исследованиях. С этой сетью у нас есть приют и надежда на будущее наших детей!
Вы можете поддержать движение, разместив сообщения в социальных сетях с помощью тегов: #HPSawarenessday #CureHPS #PulmonaryFibrosis и #DaretobeRare.
Какая группа важна для вас? Поделитесь своими мыслями с Patient Worthy!
