Согласно истории на сайте healthbeat.spectrumhealth.org, Таше Вейнбергс было 13 лет, когда ей впервые поставили диагноз болезни Помпе. Она посещала доктора, чтобы лечить небольшую кисту на руке, но пока она была там, ее мать решила поднять еще один вопрос: 13-летняя Таша действительно не могла реально прыгать. Это вызывало тревогу у доктора Таши, и анализ крови показал признаки повреждения мышц. Диагноз был очень серьезным, поскольку в тот момент не было одобренного лечения болезни Помпе.

О Болезни Помпе

Болезнь Помпе, которая также известна как болезнь накопления гликогена типа II, является генетическим, метаболическим нарушением. Это заболевание может привести к повреждению нервов и мышц по всему телу и является результатом чрезмерного накопления гликогена в клеточной лизосоме. Это происходит из-за дефицита определенного фермента. Заболевание является результатом генетической мутации, которая появляется в 17 хромосоме. Симптомы болезни Помпе различаются в зависимости от того, когда она появляется. Они могут включать плохой рост, проблемы с питанием, увеличенное сердце, плохой мышечный тонус, мышечную слабость и проблемы с дыханием. Существует также форма позднего начала, которая в основном отличается отсутствием сердечных аномалий. Основным лечением болезни Помпе является замена ферментов. Хотя это лечение может улучшить симптомы и увеличить продолжительность жизни, необходима большая доза, и в первую очередь это останавливает только прогрессирование заболевания. Чтобы узнать больше о болезни Помпе, нажмите здесь.

История Таши

Похоже, Таше придется столкнуться в будущем с прогрессирующим ухудшением здоровья и, в конечном счете, с инвалидностью. Однако всего через три года после постановки диагноза Управление по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов США (FDA) одобрило первую ферментно-заместительную терапию при этом заболевании. Таше было 16 лет, когда она впервые начала получать лечение, которое вводилось при помощи инъекций каждые две недели. Хотя Таше по-прежнему не хватало общей мышечной силы, лечение смогло предотвратить прогрессирование ее болезни.

Лечение позволило ей вести довольно нормальный образ жизни. У нее есть карьера, и теперь она замужем с двумя детьми. В то время как она должна использовать двойную силу замены ферментов, сейчас, Таша с оптимизмом смотрит в будущее, и она планирует продолжать защищать и принимать активное участие в сообществе по борьбе с болезнью Помпе.

Что ты думаешь об истории Таши? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy »!