Как первоначально сообщалось в «Cincinnati Children’s», Бритни писала, как она попала в мир редких заболеваний, когда она и ее муж Майкл решили усыновить ребенка. Они знали, что у него генетическое заболевание, но в то время он еще не был диагностирован. Часть того, чтобы взять на себя родительские обязанности их нового четырехмесячного ребенка, Кэлвина, означала взять на себя его состояние здоровья и выяснить, как сделать его жизнь более комфортной. Бритни начала действовать. Через два года после того, как Кэлвин присоединился к их семье, они узнали его диагноз: очень редкое генетическое заболевание, называемое мандибуло-фациальный дизостоз с микроцефалией.

Мандибуло-фациальный Дизостоз с Микроцефалией

Мандибуло-фациальный дизостоз с микроцефалией или MFDM — это чрезвычайно редкое заболевание, при котором голова растет не так быстро, как тело, и со временем она кажется очень маленькой по сравнению с телом. Это также вызывает различные задержки развития или нарушения, проблемы с сердцем, низкий рост, рост клеток кожи, аномалии уха и другие эффекты. Это результат генной мутации в гене EFTUD2.

Пост-Диагноз

Семье повезло оказаться в Цинциннати с легким доступом к детской больнице Цинциннати, которая обеспечила надлежащий уход за его интенсивным заболеванием. И все же получение диагноза было неутешительным. Когда Бритни начала искать ресурсы и сообщество, она обнаружила, что их не так много. В то время было всего 60 других пациентов с этим заболеванием. Она пыталась связаться с другими пациентами и обнаружила, что между ними тысячи миль по всей Австралии. Она продолжила поиск и сумела найти еще пару пациентов, которые делятся опытом своего сына, но не было никакой сети, объединяющей этих пациентов или сообщество, в которое можно было бы обратиться с проблемами своего сына. Случаев было немного и эти люди находились далеко друг от друга, и каждый пациент был более или менее сам по себе в этой ситуации. Она хотела большего. Поэтому она сама начала строить такое сообщество.

Создание Сообщества

Она создала страничку в Facebook, надеясь, что семьи с такими же проблемами сами найдут её. Они сделали это. В течение следующих пяти лет в группу вошли 250 человек, имеющих отношение к заболеванию. Создав общественный центр и сеть, объединяющую семьи с этой болезнью, они могли бы организовывать, проводить исследования, узнавать о болезни и обмениваться опытом, чтобы создать пространство для обсуждения последствий болезни для их жизни.

В 2019 году родители решили организовать первую в истории конференцию по MFDM, чтобы объединить разные взгляды на эту болезнь. Почти 100 человек приехали в ее родной город с семьями и медицинскими специалистами, которые смогли поделиться своими уникальными возможностями. Это огромный переход от отсутствия сообщества, когда Кэлвин впервые получил свой диагноз. Она описала конференцию как невероятную, и разные врачи Цинциннати рассказали, как ухаживать за многими симптомами болезни. Когда они обменивались историями, врачи также извлекали пользу из широкого круга пациентов, и они могли проводить обследования и делать мазки. Она объяснила, что это вдохновило её еще на один шаг в 2020 году, сосредоточив внимание на семейных связях для следующего. Бритни объяснила,

«Я обнаружила, что когда у вас есть ребенок с задержками развития, вы сравниваете своего ребенка с другими типичными детьми. Но возможность сравнивать их с другими детьми при таком же заболевании гораздо более полезна. Это часть того, что поддерживает наша группа и конференции помогли нам в этом».

Она рассказывает, как тяжело было, когда Кэлвин не знал никого, кто был бы похож на него или поделился бы своим опытом. Наличие новой сети с другими семьями открыло диалог, которого никогда не было прежде, и это был первый раз, когда Кэлвин не был одинок в своей болезни. Она описала тот день, когда Кэлвина наконец представили группе детей с MFDM. Она написала,

«Дети с таким заболеванием выглядят очень похожими друг на друга из-за их черепно-лицевых различий. Они похожи как братья и сестры. Когда в прошлом году Кэлвин встречался с другими детьми, которые были похожи на него, это было очень эффективно. Он вписывался. Мы все любим вписываться. Я думаю, что простые действия этих детей, когда они находятся рядом с другими, похожими на них, может немного облегчить им жизнь. Поэтому я и делаю то, что делаю ».

Посмотреть эту группу на Facebook можно здесь.

Что ты думаешь об истории Бритни и Кэлвина? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!