Исследователи из Детского Научно-Исследовательского Института Мердока (MCRI) недавно обнаружили ранее неизвестное и неизученное нейродегенеративное расстройство. Это редкое заболевание, которое еще не было названо, поражает детей. Это вызывает тяжелую эпилепсию и регресс развития. Вы можете узнать больше об этом в выводах, опубликованных в Американском Журнале Генетики Человека.

Понимание генетической дисперсии, которая приводит к этому заболеванию, имеет решающее значение для создания эффективных и целенаправленных методов лечения в будущем.

Что Такое Нейродегенеративные Расстройства?

Нейродегенеративные расстройства — это расстройства или заболевания, при которых в мозге человека и нервной системе происходит гибель клеток. В результате у людей с нейродегенеративными нарушениями возникают проблемы с двигательной функцией. Симптомы нейродегенеративного расстройства включают нарушение координации, изменение поведения или проблемы с равновесием.

По данным Национального Института Наук об Окружающей Среде (NIEHS), распространенные типы нейродегенеративных расстройств включают в себя:

• болезнь Паркинсона
• Болезнь Альцгеймера
• Болезнь Хантингтона
• Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Исследование

MCRI провел исследование вместе с доцентом Сью Уайт. Исследователи следили за шестью детьми с дегенеративным заболеванием, которое включало задержки развития, сопровождаемые тяжелыми припадками.

Кроме того, исследование показало, что у всех детей после начала судорог развивался регресс. Эпилепсия, в среднем, начиналась в течение года после рождения. У каждого ребенка также была задержка миелинизации.

Что такое миелинизация?

Миелинизация — это процесс, при котором миелин образуется вокруг нейронов мозга. Миелин состоит из липидов и белков. Он покрывает аксоны, которые помогают нервным клеткам передавать информацию по всему организму. Миелинизация начинается, когда плод развивается, но продолжаетмя и в зрелом возрасте. Подробнее о миелинизации читайте здесь.

По словам профессора Уайта:

«Процесс миелинизации жизненно важен для нормального функционирования центральной нервной системы, позволяя нервным клеткам быстрее передавать информацию».

Если миелин повреждается во время миелинизации, это может привести к когнитивной дисфункции, боли или неправильной связи между сигналами телесного нерва и пониманием мозга. В конечном итоге это может привести к нейродегенеративным расстройствам или нервным расстройствам.

Тестирование и открытие

Все дети прошли геномное тестирование, чтобы выявить причину их нейродегенеративного расстройства. Была обнаружена мутация в гене NRROS.

Заболевание имеет особенности, которые отражают нейровоспаление. Однако оно отчетливо отличается от таких расстройств, как болезнь Альцгеймера или лобно-височная деменция. Пациенты с этим новым нейродегенеративным расстройством имели две копии дефектного гена NRROS. Это означает, что оба родителя должны быть носителями генетической мутации, чтобы дети могли унаследовать это расстройство.

Вариация гена NRROS вызывает эти серьезные симптомы, потому что ген NRROS обычно взаимодействует с молекулами, которые улучшают функцию мозга. Это также включает создание иммунных клеток.

Взгляд в будущее

Это исследование имеет огромное значение для будущего эпидемиологии и генетических исследований. Геномика — это изучение всех ваших генов и того, что делает вас тем, кто вы есть. Благодаря таким исследованиям, которые фокусируются на вариациях или мутациях в генах, исследователи могут лучше понять, как лечить редкие заболевания. Надеемся, что это улучшит результаты лечения пациентов.

Кроме того, геномное тестирование может помочь пациентам быстрее получить ответы, а не ждать годы для постановки диагноза. Обнаружение нового нейродегенеративного расстройства является отличным шагом в правильном направлении к более эффективному решению подобных заболеваний в будущем.

Что вы думаете об этих результатах? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!