Молли Уймет было три года, когда у нее обнаружили первый почечный камень. Молли, которая в то время не очень громко говорила, с трудом объясняла боль, которую она испытывала. Фактически, когда ее впервые доставили в больницу, врачи изначально были убеждены, что она просто преувеличивает. Только наблюдения ее дедушки, который в прошлом имел дело с камнями в почках, убедили врачей серьезно относиться к ситуации.

Молли живет с редким расстройством, называемым первичной гипероксалурией, этот диагноз ей в конечном итоге поставили спустя годы в 2009 году, когда ей было шесть лет.

О Первичной Гипероксалурии

Первичная гипероксалурия является редким прогрессирующим заболеванием, при котором организм вырабатывает избыток оксалата. Это в первую очередь приводит к развитию отложений оксалатов, которые появляются в почках и мочевом пузыре, что приводит к частым появлениям почечных камней. Существует три различных типа первичной гипероксалурии, которые отличаются различными причинно-следственными мутациями, которые влияют на разные гены. Симптомы, возникающие в результате этих нарушений, являются следствием образования оксалатных отложений в разных частях тела. Оксалат может появиться в костном мозге, суставах и костях. Частые камни в почках приводят к таким симптомам, как острая боль, вторичная инфекция мочи и, в конечном итоге, повреждение почек. Поскольку эти камни появляются в раннем возрасте, почечная недостаточность вызывает серьезную обеспокоенность у пациентов с первичной гипероксалурией. В настоящее время нет лекарств, одобренных для лечения этого заболевания. Подходы к лечению могут включать диализ и пересадку почки / печени. Чтобы узнать больше о первичной гипероксалурии, нажмите здесь.

История Молли

Я впервые встретился и поговорил с Молли на Неделе Редких Заболеваний 2020 года в Вашингтоне, округ Колумбия. Она всегда носит с собой большую бутылку воды. Она старается выпивать галлон в день, пытаясь смыть как можно больше оксалатов с тела.

Несмотря на то, что потребовались годы, чтобы поставить диагноз, Молли говорит, что ей повезло больше, чем многим другим пациентам, которые могут быть не диагностированы, пока не станут взрослыми. Родители Молли немедленно переехали, чтобы проверить ее брата Патрика. К счастью, он не показал никаких признаков болезни. Между тем, работа с камнями в почках стала обычным испытанием в ее жизни, и было несколько раз, когда ей приходилось делать операцию, потому что они были слишком большими, чтобы их можно было оставить. Со временем состояние продолжало ухудшаться. Совсем недавно Молли впервые начала диализ.

Младший брат Молли Мэтью родился, когда ей было семь лет. Генетический тест вскоре показал, что у него также была первичная гипероксалурия. В то время как семья и врачи ожидали, что расстройство Мэтью будет таким же, как и у Молли, мальчик внезапно испытал почечную недостаточность еще до того, как ему исполнился год. После двух лет диализа у Мэтью была пересадка печени и почек. У Мэтью также были кристаллы оксалата в глазах.

До недавнего времени Молли участвовала в клиническом испытании первичной гипероксалурии, в ходе которого проводилось экспериментальное лечение. Это лечение позволило бы ей сохранить печень и перенести только пересадку почки. К сожалению, процесс проходил медленно, и ей сказали, что она больше не может участвовать, потому что ее почечная функция была слишком плохой.

Необходимость использовать диализ изменила многие старые привычки Молли. Ей приходится ездить по часу и обратно каждый день в лечебный центр шесть дней в неделю, причем каждый сеанс длится не менее 3 часов. Все ее обучение должно быть из дома и сейчас. Тем не менее, Молли знала, что это должно было произойти в конце концов, и ей очень помогает поддержка её семьи.

Молли любит писать и однажды надеется сделать карьеру в качестве молодого взрослого писателя-фантаста.

«Многие люди, включая мою семью и врачей, говорили мне, что важно рассказать мою историю. Мне нравится рассказывать и делиться своей историей».

Как сообщение для других, которые имеют дело с редким заболеванием или хроническим заболеванием, Молли сказала следующее:

«Сохраняйте надежду. В конце туннеля есть свет. За вами огромное сообщество».

Что ты думаешь об истории Молли? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!