Недавно AVROBIO получил обозначение орфанного лекарственного средства для генной терапии AVR-RD-04 для лечения цистиноза. Это лечение берет стволовые клетки пострадавших и модифицирует их так, чтобы они могли создавать цистинозин, белок, которого им не хватает. В настоящее время проводится клиническое испытание для оценки эффективности и безопасности AVR-RD-04.
О Цистинозе
Цистиноз является наследственным заболеванием, при котором происходит накопление фермента цистина. Это накопление может привести к повреждению органов, почечной недостаточности и даже смерти. Существует три формы этого расстройства: нефропатическая, промежуточная и глазная. Приблизительно один из каждых 100 000 — 200 000 человек во всем мире страдает от цистиноза.
Ген CTNS мутирует у тех, кто находится в этих условиях, и это создает проблему с цистинозином, белком, используемым для транспортировки фермента цистина. Когда этот фермент накапливается в лизосомах, это может привести к гибели клеток и повреждению органов. Этот ген наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Люди могут испытывать различные симптомы, в зависимости от типа и возраста при начале заболевания. Цистиноз оказывает серьезное влияние на почечную систему, заставляя некоторых ошибочно обозначать его как почечное расстройство. Почечная недостаточность является распространенным симптомом этого расстройства, но и другие части организма могут быть повреждены. Это может быть печень, центральная нервная система, мышцы, лейкоциты и щитовидная железа.
Диагностика должна быть быстрой и ранней, чтобы дать пациентам наилучшие варианты лечения. Врачи будут изучать симптомы, историю семьи и пациента, а также тесты, чтобы поставить диагноз. Они могут проводить тесты для измерения уровня цистина в белых кровяных клетках, анализы мочи, обследование глаз и генетическое тестирование.
После установления диагноза лечение направлено на симптомы. Цистиновая истощающая терапия также является вариантом лечения, который представляет собой пероральное лекарство, которое помогает снизить уровень цистина в клетках. Врачи также будут лечить проблемы с почками в зависимости от их тяжести. Диализ и пересадка почки могут быть необходимы.
О Терапии AVR-RD-04
AVR-RD-04 — генная терапия на основе лентивирусов, предназначенная для остановки или даже реверсии прогрессирования цистиноза. Он берет гематопоэтические стволовые клетки и трансформирует их, чтобы они могли создать функциональную версию белка цистинозина. Одна доза этой терапии оказалась эффективной.
О Клинических Испытаниях
CTNS-RD-04 является открытым и несравнительным. Оно рассмотрит безопасность и эффективность генной терапии. Шесть пациентов будут участвовать в этом исследовании, которое проводится в Медицинской школе UCSD.
Обозначение «Орфанный Препарат» вселило уверенность исследователям, а также дало финансовые стимулы и семилетнюю эксклюзивность рынка. Они надеются, что это испытание будет успешным, чтобы у пациентов с цистинозом появилось эффективное лечение.
Найти оригинал статьи можно здесь.
