Чтобы отметить День Редких Заболеваний и повысить осведомленность о приблизительно семи тысячах редких заболеваний, доктор Фрэнсис Коллинз, директор Национального Института Здравоохранения, недавно взял интервью у человека, которого он описал как способного дать уникальный и личный взгляд на редкие заболевания.
Дэвид Файдженбаум — врач, иммунолог, исследователь, пациент и защитник редких заболеваний. Недавно он написал книгу «В погоне За Моим Излечением» о редкой болезни, которая называется идиопатической многоцентровой болезнью Каслмана (iMCD). Дэвид Файдженбаум, которому сейчас 34 года, заболел в 2010 году, и его врачи не думали, что он выживет. Химиотерапия спасла ему жизнь, но, находясь в стадии ремиссии, он четыре раза был на грани смерти.
Дэвид Файдженбаум объяснил, что после одного из этих опытов он решил посвятить свою жизнь исследованиям iMCD. Он не только стал соучредителем Сети по Борьбе с Болезнью Каслмана, но и определил клеточный путь в своих исследованиях.
Этот специфический путь, названный mTOR, был активен в его образцах болезни. Он приступил к испытанию ингибитора mTOR на себе. Он был разработан более тридцати лет назад и был одобрен для трансплантации почки. Это никогда не рассматривалось для iMCD.
Препарат mTOR до сих пор успешно помогал Дэвиду удерживаться в состоянии ремиссии в течение «73,83 месяцев». Это его персональный способ подсчета дней в ремиссии, но он не знает, как долго это продлится.
В течение этого времени он женился и у него родилась дочь, оказал помощь в открытии Пенн-центра, специализирующегося на редких заболеваниях, и написал книгу, рассказывающую о его личной жизни с iMCD.
Дэвид признает, что никогда не думал, что проживет так долго. Он хочет выжить не только для своей семьи, но и для своих коллег, которые работали не только для него, но и для других пациентов с iMCD.
На вопрос доктора Коллинза, что он узнал из своего опыта с болезнью, Дэвид упомянул три урока.
Во-первых, он объяснил, что традиционно исследователи работают в определенной области редких заболеваний в поисках финансирования исследований. Затем группа выбирает то, что они считают лучшим кандидатом для поддержки.
Но теперь появился новый подход, который называется «Совместный Сетевой Подход». Это широкий подход с участием сообществ врачей, исследователей и пациентов. Затем для проведения исследований привлекаются лучшие исследователи в мире, а не только исследователи из одной области болезни.
Второй урок — важность вовлечения всех. Это включает группы защиты пациентов, исследователей, врачей, пациентов, биологические препараты и FDA.
В-третьих, Дэвид напоминает нам, что он жив сегодня благодаря лекарству, которое даже не было разработано для его болезни. Он также напоминает нам, что есть менее пяти процентов из семи тысяч редких заболеваний с одобренной терапией от FDA.
Имея это в виду, он объясняет, что многие из редких заболеваний имеют сходные генетические и клеточные дефекты. Это может означать, что могут быть одобренные лекарства, которые могут быть одинаково эффективны при заболеваниях с соответствующими дефектами. Это называется перепрофилированием лекарств.
О iMCD
Дэвид описывает iMCD как нечто среднее между смертельным аутоиммунным заболеванием и раком. Симптомы и аномалии похожи на некоторые лимфомы, но также на аутоиммунные заболевания. Причина неизвестна (идиопатическая).
Очень важно диагностировать заболевание как MCD или iMCD, так как лечение и прогноз не совпадают. Биопсия настоятельно рекомендуется, потому что симптомы варьируются между подтипами и между пациентами.
Полное или частичное подавление иммунной системы (иммуносупрессия) является основным фактором риска для iMCD, ассоциированной с HHV-8.
О Клинических Испытаниях.
Два клинических испытания, одно в США и другое в Китае, в настоящее время открыты для пациентов с диагнозом болезни Каслмана.
Когда доктора Коллинза попросили рассказать о планах на будущее в качестве исследователя и защитника, Дэвид первоначально говорил о финансировании.
Он сказал, что их сеть инвестировала 1,5 миллиона долларов в исследования болезни Каслмана. Это, пояснил он, привело к дополнительному финансированию в размере 7 миллионов долларов.
Сеть также разработала руководящие принципы лечения и диагностические критерии. Существует необходимость в улучшенном лечении всех типов болезни Каслмана.
Посмотреть оригинальную историю можно здесь.
Что вы думаете о перепрофилировании лекарств от редких заболеваний? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
