Согласно данным от Hindawi, недавнее исследование, посвященное синдрому врожденной центральной гиповентиляции, служит для выявления важности генетического тестирования близких членов семьи на основе семейной истории. В этом примере были задействованы четыре члена семьи. Двое ранее были диагностированы с синдромом врожденной центральной гиповентиляции (СЦГВ), а двое, которые ранее считались бессимптомными, прошли тестирование и также получили положительный диагноз.
О Синдроме Врожденной Центральной Гиповентиляции (СЦГВ)
СЦГВ связан с генетическими аномалиями, которые влияют на ген PHOX2B, который отвечает за выработку транскрипционного фактора, который имеет решающее значение для нормального развития нервной системы, в частности, вегетативной нервной системы, которая контролирует непроизвольные действия, которые организм автоматически выполняет, такие как как дыхание или мигание. СЦГВ также может быть связан с болезнью Гиршпрунга и нейробластомой. Характерным симптомом является остановка дыхания во время сна, что приводит к снижению уровня кислорода и опасному накоплению углекислого газа в организме пациента. Другие симптомы включают проблемы с глотанием, потемневший цвет кожи, головную боль, усталость, аномальное артериальное давление и частоту сердечных сокращений, повышенное потоотделение, нарушения чувствительности к боли, запоры, сонливость и бессонницу. Пациенты с СЦГВ также более чувствительны к лекарствам и седативным препаратам. На данном этапе пациентам с СЦГВ требуется какая-то помощь при дыхании, например, кардиостимулятор диафрагмы или искусственная вентиляция легких, чтобы остаться в живых. Узнайте больше об этой болезни здесь.
Об Исследовании
Члены семьи, которые были частью исследования, были мать и трое ее детей. У этих детей были разные биологические отцы, и у них были разные симптомы. Наиболее серьезно пострадавшим был семилетний мальчик, у которого были проблемы с дыханием вскоре после рождения, включая необходимость в искусственной вентиляции легких. В настоящее время он нуждается в поддержке вентиляции во время сна и страдает от когнитивных нарушений из-за СЦГВ. Однолетняя сводная сестра мальчика также была диагностирована с СЦГВ и также столкнулась с проблемами дыхания в течение нескольких дней после рождения. В настоящее время она сталкивается с трудностями в развитии моторики, познании и речи.
Эти случаи привели к тестированию их матери и десятилетнего брата. Хотя у этих двоих не было серьезных симптомов, связанных с СЦГВ, они дали положительный результат на мутации, влияющие на PHOX2B. Даже при том, что у них не было симптомов, знание того, что эти мутации присутствуют, важно, чтобы они могли получать генетические консультации, связанные с потенциальными долгосрочными рисками.
Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
