Согласно истории из Mirror Online, Вера Твоми из Корка, Ирландия, была опустошена, когда у ее четырехмесячной дочери случился тяжелый приступ, продолжавшийся 45 минут. Вскоре ей поставили диагноз синдром Драве, и врачи не думали, что она доживет до трех лет. Однако в 2020 году дочери Аве исполнилось десять лет, и решимость Веры во многом с этим связана.
О Синдроме Драве
Синдром Драве — это форма тяжелой эпилепсии, которая обычно начинается к шестому месяцу жизни. Заболевание чаще всего характеризуется частыми припадками, которые иногда вызываются лихорадкой или высокими температурами. В большинстве случаев синдром вызван мутациями гена SCN1A. В большинстве случаев эти мутации не являются наследственными и появляются спонтанно. Преобладающим симптомом синдрома Драве являются судороги; различные типы припадков часто возникают по мере прогрессирования заболевания, также симптомами являются атаксия, задержки в развитии, поведенческие расстройства, которые могут напоминать аутизм, и когнитивные нарушения. Судороги могут быть потенциально смертельными. Стратегии лечения синдрома Драве могут включать кетогенную диету, противосудорожные препараты, когнитивную реабилитационную терапию и каннабидиол. По оценкам, это редкое заболевание встречается от 1 на каждые 20 000 до 1 на каждые 40 000 рождений. Чтобы узнать больше о синдроме Драве, нажмите здесь.
История Авы и Веры
У Авы припадки начинались почти постоянно, и, хотя ей были назначены различные лекарства, они не имели никакого эффекта. Поскольку состояние Авы продолжала ухудшаться и она пропускала критические вехи развития, Вера понимала, что будущее ее дочери будет ужасным, если что-то не изменится. Именно тогда она узнала через группы Facebook с синдромом Драве, что каннабис может помочь в лечении приступов, связанных с этим заболеванием, когда другие лекарства не помогали.
В 2016 году Вера подала петицию, чтобы ее дочь могла легально получить доступ к каннабису. В сентябре 2016 года масло каннабиса было легализовано в качестве добавки в Ирландии. Небольшая доза масла КБД два раза в день резко сократила судороги Авы. Однако Вера узнала, что для достижения наилучшего эффекта требуется сочетание КБД и ТГК. В ноябре Вера преодолела 200 миль до парламента, чтобы повысить осведомленность о необходимости внесения изменений в закон, чтобы Ава могла получить лечение.
Министр здравоохранения сказала, что она займется этим делом, но после четырехмесячной задержки Вера снова впала в отчаяние. Она провела еще одну попытку, чтобы повысить осведомленность, но безрезультатно. В апреле 2017 года она попыталась купить масляный ТКГ из Испании, но она была задержана таможней. В июне семья переехала в Гаагу после напряженного краудфандинга, чтобы Аву могли лечить на законных основаниях. После шестимесячного пребывания Департамент Здравоохранения наконец-то выдал семье лицензию на лечение в Ирландии.
Теперь Ава живет жизнью, в которой нет приступов в 95% случаев, что отлично подходит для человека с ее диагнозом.
Что вы думаете об этой удивительной истории? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
