Группа исследователей недавно выяснила, как работают клеточные механизмы при лечении болезни Краббе. Ранее исследователи полагали, что трансплантация костного мозга помогла обеспечить положительные результаты для пациента с помощью клеточного механизма, называемого перекрестной коррекцией. Однако теперь они обнаружили другой клеточный механизм. Найти их полное исследование исследования можно в журнале Neuron.

Болезнь Краббе

Болезнь Краббе также называют лейкодистрофией глобоидных клеток. Это редкое генетическое заболевание возникает в результате мутации генов, которые не могут продуцировать адекватную галактоцереброзидазу (GALC). Обычно ферменты GALC расщепляют лизосомы. Но у пациентов с болезнью Краббе жир накапливается и разрушает защитное покрытие, называемое миелином, нервных клеток нервной системы.

Чем раньше появляются симптомы, тем более прогрессивно и тяжело заболевание. У большинства пациентов симптомы проявляются в возрасте до 6 месяцев, при этом заболевание становится смертельным к 2 годам. Симптомы включают в себя рвоту, раздражительность, задержки в развитии, проблемы с питанием, лихорадку, судороги, отсутствие внимания и ригидность мышц.

Однако, если болезнь присутствует у взрослых или подростков, симптомы включают мышечную слабость, потерю ловкости или умственной функции, потерю зрения и трудности при ходьбе.

В настоящее время нет целенаправленного лечения болезни Краббе. Скорее, терапия направлена на уменьшение симптомов и контроль, физическую помощь и питание. Узнайте больше о болезни Краббе здесь.

Недавние Исследования

На сегодняшний день нет лекарств от болезни Краббе. Но трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (трансплантация костного мозга) коррелирует с увеличением продолжительности жизни и улучшением качества жизни. До этого недавнего исследования ученые считали, что перекрестная коррекция, клеточный механизм, улучшает результаты лечения пациентов. По сути, они полагали, что пересадка костного мозга помогла перенести GALC в больные клетки из здоровых, недавно имплантированных.

Тем не менее, исследователи хотели лучше понять этот процесс. Для этого исследования они использовали образцы болезни Краббе от пациентов, а также животные модели болезни.

Во-первых, исследователи определили, какие клетки требуют GALC для функционирования. Они идентифицировали клетки Шванна (которые образуют миелин) и макрофаги. Клетки Шванна используют GALC для защиты миелина и нервов от повреждения путем предотвращения накопления психозина. Макрофаги, с другой стороны, используют GALC, чтобы избавить организм от остатков миелина.

Вскоре исследователи обнаружили, что пересадка костного мозга не вызывает перекрестной коррекции. Вместо этого происходит перекачивание GALC в уже здоровые макрофаги.

Двигаясь вперед, исследователи надеются использовать этот клеточный механизм для более целенаправленной генной терапии. Они надеются, что это позволит лечить лизосомные нарушения накопления.

Посмотреть оригинал статьи можно здесь.