Новое исследование, опубликованное в Blood, обнаружило различные генетические варианты миелодиспластических синдромов (МДС). Наиболее распространенный из них называется SF3B1, который встречается примерно у 1 на каждые 5 пациентов. Это также имеет тенденцию быть связано с менее серьезной формой заболевания. Анализируя международную базу данных, 795 пациентов имели эту специфическую мутацию, а 2684 — нет.

Это первый раз, когда в МДС был распознан отдельный генетический подтип. Это большое событие, потому что конкретный, точный диагноз означает лучший уход. Это также означает, что диагностирование само по себе упрощается.

Раньше необходимо было проанализировать костный мозг пациента. Теперь это можно диагностировать с помощью простого генетического теста.

Об Исследовании

Ведущим автором этого исследования была Лука Мальковати из Медицинской Школы Университета Павии, расположенной в Италии.

Было установлено, что эта форма заболевания имеет три отличительных особенности.

• Красные кровяные клетки производятся неэффективно
• У пациентов относительно хороший прогноз
• Улучшение анемии, вероятно, с использованием Люспатерцепта (luspatercept).

Одной из общих черт этой специфической мутации является то, что эритроциты в костном мозге имеют железное кольцо вокруг ядра. Это связано с тем, что мутация препятствует способности клеток использовать железо, что ухудшает их способность вырабатывать адекватный гемоглобин. Это приводит к анемии, которая является основным симптомом для этой группы пациентов.

Согласно последним исследованиям, пациенты с SF3B1 могут реагировать на люспатерцепт. Это лечение было одобрено в ноябре прошлого года, и в настоящее время ведется разработка других методов лечения этой конкретной мутации.

Заглядывая в Будущее

Еще одна удивительная вещь об этом исследовании — то, что оно не будет полагаться на распространение информации для осуществления. Это потому, что международная рабочая группа экспертов МДС была вовлечена в процесс испытаний. Они представляют все основные специализированные учреждения МДС во всем мире.

Это означает, что все больше пациентов с МДС смогут пройти генетический тест для изучения своего подтипа, тем самым получая правильный диагноз и лучший конкретный уход.

Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.