В сообщении на веб-сайте фонда «Метахроматическая лейкодистрофия» (МЛД) организация обсуждает возможности использования генной терапии в качестве лечения этого редкого генетического заболевания. На странице обсуждаются возможности терапии, ее жизнеспособность как лечения, и исследования, которые были выполнены до сих пор. Кроме того, Фонд МЛД предоставляет соответствующую информацию о текущих исследованиях генной терапии, включая способы вовлечения пациентов.
О Метахроматической Лейкодистрофии (МЛД)
Метахроматическая лейкодистрофия — это группа генетических нарушений, которые наиболее характеризуются дегенерацией белого вещества мозга. Расстройство связано с мутацией, вызывающей дефицит фермента ARSA, который препятствует нормальному образованию и развитию миелиновой оболочки в центральной нервной системе, изолирующей защитной оболочки, которая защищает нервные клетки и имеет решающее значение для их нормального функционирования. В то время как заболевание чаще всего появляется в первый или два года жизни, признаки могут появиться уже в зрелом возрасте. Симптомы и признаки включают проблемы при ходьбе, задержки развития, ригидность мышц и спастичность, судороги, трудности с глотанием, потерю слуха, паралич и потерю умственной функции. Лечение часто фокусируется на облегчении симптомов, которые могут улучшить продолжительность жизни и качество жизни; однако болезнь в конечном итоге смертельна. Не существует известного лечения метахроматической лейкодистрофии. Чтобы узнать больше о метахроматической лейкодистрофии, нажмите здесь.
Прогресс Генной Терапии и Проблемы
Генная терапия еще не разработана для этого заболевания из-за трудности получения исправленных генетических материалов через гематоэнцефалический барьер. С учетом вышесказанного, исследователи в Италии работают над механизмом, который позволит успешно транспортировать терапию. Это включает в себя выделение соответствующих клеток у пациента, изменение их вне тела, а затем повторное введение их в организм пациента.
На данном этапе в Милане, Италия, проводятся два клинических испытания метахроматической генной терапии лейкодистрофии. Одним из них является исследование фазы II у пациентов с позднеинфенильной и ранне-ювенильной формой расстройства (менее семи лет), которые проходят лечение с помощью генной терапии, называемой OTL-200. Второе — это фаза III исследования пациентов позднего возраста (до 16 лет), получающих ту же терапию. Посетите оригинальный пост, чтобы узнать больше деталей об этих испытаниях.
Что вы думаете о генной терапии этого заболевания? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
