От Джоди Редмонд из In the Cloud Copy 

Компания Thermo Fisher Scientific, мировой лидер в области биологических наук, объявила, что разработала новый тест на болезнь Гоше. Они также изучат 420 генов в поисках маркеров для ряда других заболеваний. Новый метод объединяет несколько тестов в один. Узнайте больше об этом здесь.

Что Такое Болезнь Гоше?

Болезнь Гоше — это наследственное заболевание, поражающее большое количество органов и тканей. Болезнь Гоше 1-го типа (наиболее распространенная форма расстройства) вызывает анемию (низкий уровень клеток крови), увеличение печени и селезенки, а также заболевание легких. У пациентов с болезнью Гоше 1-го типа часто появляются гематомы и они испытывают аномалии костей, включая боль в костях и артрит. Они также легко ломают кости.

При болезни Гоше 2 и 3 типа заболевание поражает центральную нервную систему пациента. Наряду с симптомами, описанными в случае 1 типа, эти пациенты также могут испытывать такие симптомы, как судороги, аномальные движения глаз и повреждение головного мозга.

Существует еще более серьезная форма заболевания. Симптомы начинаются либо в утробе матери, либо в детстве. Младенец будет иметь такие признаки, как припухлость по всему телу из-за накопления жидкости до рождения, неровность кожи, деформация лица и серьезные неврологические нарушения. В результате большинство детей, рожденных с этим типом болезни Гоше, живут только в течение нескольких дней после рождения.

Единый Тест для Выявления Множественных Генетических Нарушений

Новый тест компании будет использовать синтетические кусочки ДНК, чтобы сделать несколько копий последовательностей ДНК. Для начала процесса требуется всего лишь небольшое количество материала.

Тестовый набор ищет генетические маркеры 418 нарушений. К ним относятся некоторые, которые обычно трудно извлечь, в том числе:

• Дефицит 21-гидроксилазы (расстройство надпочечников)
• Альфа-талассемия (нарушение крови, влияющее на выработку гемоглобина)
• Болезнь Гоше
• Спинальная мышечная атрофия (расстройство, вызывающее сильную мышечную слабость)

Луис А. Алькарас, доктор медицинских наук, научный и лабораторный директор Bioarray, компании, специализирующейся на диагностических и исследовательских лабораторных услугах, объясняет, что ранее для проведения различных тестов использовалось несколько различных платформ. С помощью новой опции, разработанной Thermo Fisher Scientific, можно объединить многие из предыдущих тестов, что значительно экономит время в процессе диагностики.

Далее доктор Алькарас объяснил, что, поскольку программное обеспечение Carrier Reporter является удобным для пользователя, лаборанты могут с уверенностью проводить анализы, без задержек составляя индивидуальные отчеты.

Пациенты Получают Выгоду от Новых Процедур Тестирования

Что все это значит для пациентов? Чтобы кратко объяснить, один тест позволит практикующим врачам одновременно просматривать более 400 генов для выявления наследственных нарушений. Это также является положительным шагом для исследователей, считают в компании.

Ян Чжан, вице-президент и генеральный менеджер по репродуктивному здоровью в Thermo Fisher, объясняет, что CarrierSeq ECS Kit был разработан на основе обширного опыта компании в области исследований и разработок в области разработки программного обеспечения, а также групп проектирования, разработки алгоритмов и т. д. Это удобное решение, которое клиенты могут легко использовать в своих лабораториях для тестирования.