Официально: Май — Месяц Осведомленности о Муковисцидозе! Поэтому и я, и команда «Patient Worthy» рады представить вам несколько историй, которые помогут вам повысить осведомленность и повысить уровень защиты интересов пациентов. В конце апреля исследователи из Медицинского Центра Университета Вандербильта нашли новый способ определения ошибочно диагностированных или недиагностированных случаев муковисцидоза в медицинских записях.

Муковисцидоз

Муковисцидоз (кистозный фиброз (КФ) — это генетическое заболевание, которое вызывает накопление густой липкой слизи в легких. Эта слизь позволяет накапливать потенциально опасные бактерии. Кроме того, это может привести к затруднению дыхания, проблемам с всасыванием питательных веществ и повреждению легких, которое со временем ухудшается.

Расстройство происходит от мутированного гена CFTR. На самом деле, это считается Менделевским заболеванием или вызвано мутациями одного гена. В основном люди с КФ получают один мутированный ген от каждого родителя.

Симптомы включают одышку, частые инфекции легких и пазух, хронический кашель, бесплодие у мужчин, проблемы с пищеварением, проблемы с увеличением веса и мужское бесплодие. Тем не менее, они различаются по серьезности. Пациенты могут принимать антибиотики для смягчения симптомов или получать другие методы лечения, чтобы помочь поддерживать функцию легких. Пересадка легких необходима, когда функция легких резко ухудшается.

Другие заболевания, которые имитируют симптомы КФ, включают астму, первичную цилиарную дискинезию или бронхиолит. Поскольку муковисцидоз проявляется по-разному, особенно в зависимости от пациента, иногда трудно диагностировать с использованием современных диагностических систем. Узнайте больше о муковисцидозе здесь.

Новый Подход

Исследователи хотели создать более эффективный способ диагностики случаев муковисцидоза. Кроме того, они надеялись, что эта стратегия позволит им лучше исследовать другие менделевские состояния (или менделевские заболевания) в будущем. Для начала исследователи решили изучить электронные медицинские карты (ЭМК) в биобанке.

Национальный Институт Здравоохранения (NIH) определяет биобанки как:

архив[ы], который хранит и управляет биологическими образцами, известными как биоэкземпляры для использования в исследованиях.

В этом случае исследователи использовали BioVU, или «коллекцию Вандербильта … де-идентифицированных образцов ДНК». Образцы были получены от 9142 пациентов.

Затем исследователи создали генетически регулируемые модели трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (МВТР), обычно экспрессируемого через ген CFTR. Используя это выражение, они отметили фенотипы или наблюдаемые признаки, связанные с муковисцидозом.

Затем они создали оценку риска фенотипа (PheRS). Это было применено к ЭМК от дополнительных 2,8 миллионов пациентов  VUMC (Медицинского Центра Университета Вандербильта) и 125 305 других пациентов. В результате исследователи смогли идентифицировать диагнозы КФ, пропущенные в предыдущем диагностическом тестировании.

Эта новая стратегия может помочь в выявлении невыявленных случаев муковисцидоза, позволяя пациентам получать лучшее понимание и уход.

Найти их полное описание изучения можно в Genetics in Medicine.