Легочная гипертензия может быть вызвана множеством других заболеваний, часто затрудняющих диагностирование. Проблема, с которой часто сталкиваются медицинские работники, — это дифференциация легочной артериальной гипертензии (ЛАГ) от легочной вено-окклюзионной болезни (ЛВОБ). Чтобы решить эту проблему, врачи начали использовать анализ экспрессии генов.

О Легочной Артериальной Гипертензии (ЛАГ)

ЛАГ — это форма высокого кровяного давления, которая вызывает постепенное утолщение и затвердение легочных артерий. Тогда сердце должно работать больше, чтобы кровь поступала в легкие, что может привести к повреждению и, возможно, к отказу. Симптомы могут появиться только после значительного прогрессирования, но когда они действительно появляются, они включают обмороки, одышку, головокружение, усталость, боль в груди и отеки в лодыжках и ногах. Они вызваны мутированным BMPR2, который играет роль в росте и гибели клеток. Он передается по аутосомно-доминантному типу. В случаях вторичной гипертензии причиной является другое заболевание или использование определенных препаратов.

Анализ Экспрессии Генов

Используя ткани эксплантата легкого, медицинские работники смогли выполнить анализ экспрессии генов. Эта практика позволяет им поставить более точный диагноз, даже если он находится на ранней стадии прогрессирования заболевания.

В ходе исследования ученые проанализировали образцы ткани легких от участников с различными вариантами заболеваний легких: идиопатический легочный фиброз, ЛВОБ, ЛАГ, хроническая обструктивная болезнь легких и ряд механизмов контроля здоровья. С помощью алгоритмов глубокого обучения исследователи смогли найти шесть целевых генов, которые различают эти заболевания. Фактически, их метод различают пять исследовательских групп со 100% чувствительностью и 92% специфичностью.

Они смогли достичь этого уровня чувствительности через шесть генов-мишеней, которые не регулировались. Хотя некоторые гены были выражены одинаково у пациентов с тяжелыми симптомами, независимо от самого заболевания, другие были специфическими.

Именно эта специфика дает исследователям уверенность в этом новом методе. Хотя они признают, что необходимы дополнительные исследования, они считают, что генетический анализ экспрессии улучшит процесс диагностики и лечения пациентов с легочной гипертензией.

Что вы думаете об анализе экспрессии генов? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом « Patient Worthy»!