От Danielle Bradshaw из In The Cloud Copy
Шансы, что у вашего ребенка будет синдром Джордан, невероятно малы. Однако это было не так для Джо Лэнга и его семьи. На самом деле, если бы не путь этого человека, мы, возможно, никогда бы не узнали природу этого заболевания.
Джо Лэнг: Отец на Миссии
Джордан Лэнг пропустила многие этапы развития в течение первых девяти лет своей жизни, и ее родители Джо и Синтия Лэнг понятия не имели, почему. Первые шаги она сделала лишь в пять, а в 12 лет ещё не разговаривала.
Заболевание Джордан было классифицировано как SWAN или синдром (ы) без названия. Это означает, что ее симптомы не вписывались ни в какой конкретный, поддающийся классификации диагноз. Врачи, которые видели ее ранее, знали, что у нее есть признаки генетического заболевания, но не могли точно указать, что это было.
Вот где проявляется сверхчеловеческая стойкость Джо. Днем Джо работал лоббистом в Сакраменто, но ночью он рылся в медицинских журналах и изучал множество научных статей, пытаясь точно выяснить, в каком состоянии находится его дочь. Однако это было бесполезно, поскольку даже несмотря на все его поиски, он и Синтия все еще не понимали, что вызывает задержки в развитии Джордан.
План к Ответам
Родители поговорили со своим нейрохирургом доктором Шайлешем Асайкаром и получили предложение, о котором они никогда раньше не задумывались, — выявить геном Джордан. Но главное в картировании генома заключается в том, что это довольно простой процесс — на самом деле такой же простой, как сдать анализ крови, — но очень дорогой. Стоимость обработки образца может достигать 25000 долларов.
Страховщики также имеют тенденцию называть картирование генома «экспериментальным» и, как следствие, не несут ответственности за покрытие расходов. Вдобавок ко всему, генетическое картирование было не всем «планом А» — никто не знал, сработает ли это вообще.
Ответы Найдены
Метод последней попытки действительно сработал, ко всеобщему удивлению и восторгу. Генетическая карта генома Джордан, наконец, дала имя виновнику. Было обнаружено, что в одном из генов Джордан произошла мутация.
Дефект гена PPP2R5D не был вызван неправильно протестированными медицинскими препаратами или воздействием какого-либо вредного химического вещества; это было совершенно случайным, редко происходящим природным актом.
Собирая Всех Вместе
С этой новостью Джо начал обращаться к различным врачам, исследователям и другим семьям с детьми, имеющими те же симптомы и генетические различия, что и Джордан.
В своем стремлении найти других, желающих раскрыть тайну заболевания своих детей, он наткнулся на Кэрол Бахос и Нэнси ДеОрта, которые живут в Фениксе и Колорадо соответственно. Две женщины основали страницу в Facebook для семей PPP2R5D, и эта страница была и остается мощным организационным инструментом, позволяющим семьям учиться, а также сообществу для них и их детей объединяться.
Больше Не в SWAN
Исследователь из Колумбийского Университета доктор Венди Чанг в 2015 году написала статью, в которой говорилось о том, что сбой в работе гена PPP2R5D был взаимной связью между семью детьми, входившими в небольшую коалицию, которую Джо помог сформировать. Именно благодаря этой статье дети были исключены из классификации SWAN, и их синдрому наконец дали название синдром Джордан.
Бег в Поисках Исцеления
Теперь, когда существует реальный прецедент для постановки правильного диагноза, в 19 странах были обнаружены дети с синдромом Джордан. Доктор Чанг говорит, что, вероятно, около четверти миллиона детей во всем мире могут иметь дефект PPP2R5D, который был ошибочно диагностирован как наличие других заболеваний развития.
Исследование доктора Чанга также показало, что дефект гена можно исправить. Этот конкретный ген определяет и другие болезни, такие как болезнь Альцгеймера и рак. Если этот ген можно будет полностью понять, возможно, что эти — и другие серьезные заболевания — можно вылечить.
Предполагаемая сумма денег, которая понадобится доктору Чангу, составляет около 20 миллионов долларов, чтобы они могли начать испытания на людях — относительно небольшая сумма денег для медицинских исследований.
Что касается Джо, он говорит, что не начал переписку с Национальными Институтами Здравоохранения (NIH), потому что наука, связанная с исследованиями PPP2R5D, развивается очень быстро. Он действительно хочет прийти к соглашению после начала клинических испытаний.
Если вы хотите помочь детям с синдромом Джордан, вы можете сделать это через исследовательский фонд Jordan’s Guardian Angels.
Что вы думаете об этой истории? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом Patient Worthy!
