Компания BioMarin Pharmaceutical Inc. недавно подала заявку на новый препарат (NDA) для лечения ахондроплазии — восоритид. Эта инъекция один раз в день предназначена для детей, которые живут с этим заболеванием, и, если она будет одобрена, это предложит им первый терапевтический вариант.

Об Ахондроплазии

Ахондроплазия — это заболевание костей, вызывающее карликовость. Это означает, что затрагиваемые лица имеют низкий рост даже во взрослом возрасте. Средний женский рост при этом заболевании составляет 4 и 1 дюйма, а средний мужской рост — 4 и 4 дюйма. Наряду с физическими симптомами у людей с ахондроплазией наблюдается снижение мышечного тонуса, гидроцефалия, стеноз позвоночного канала и апноэ. Все эти симптомы являются результатом мутировавшего гена FGFR3, который наследуется либо по аутосомно-доминантному типу, либо спорадически. Эта мутация вызывает чрезмерную активность определенного белка, что приводит к аномальному развитию скелета.

Восоритид при Ахондроплазии

Восоритид является аналогом натрийуретического пептида С-типа и вводится ежедневно в виде инъекции. Это очень важное событие, поскольку в настоящее время нет вариантов лечения для людей с ахондроплазией.

Компания BioMarin также подала заявку на получение регистрационного удостоверения (MAA) в Европейское агентство по лекарственным средствам, которая была одобрена 13 августа. Оба этих события очень интересны для детей, живущих с ахондроплазией, и их семей, а также для медицинских работников. Надеюсь, развитие этого лечения и дальше идет хорошо.

Здесь можно найти исходную статью.