На прошлой неделе биотехнологическая компания Triplet Therapeutics объявила о своем участии в END-DM1, исследовании естествознания, чтобы узнать больше о миотонической дистрофии. Существует две основные формы миотонической дистрофии — редкого генетического заболевания, которое вызывает прогрессирующую потерю мышц и слабость. Во-первых, тип 1 является результатом аномальной мутации гена DMPK. Это вызывает повторы нуклеотидов CTG, которые приводят ко множеству симптомов. Кроме того, эти повторы со временем увеличиваются, вызывая прогрессирование заболевания. Традиционно миотоническая дистрофия 1 типа протекает тяжелее. Слабость мышц сказывается на ногах, руках, шее и лице.

Далее, тип 2 является результатом мутации гена ZNF9. Эта форма обычно несколько мягче, и обычно поражаются мышцы шеи, бедер, плеч и локтей. В обоих случаях миотоническая дистрофия обычно возникает в зрелом возрасте.

Симптомы включают:

• Длительные мышечные сокращения
• Катаракты
• Затруднение глотания
• Произвольная мышечная слабость
• Ненормальный сердечный ритм
• Проблемы с речью, слухом и зрением
• Запор
• Слабость сердца, груди, легких и других мышц
• Затрудненное дыхание
• Камни в желчном пузыре
• Апатия
• Нарушения обучаемости
• Осложнения беременности

Подробнее о миотонической дистрофии.

END-DM1 при Миотонической Дистрофии

В этом большом исследовании ученые будут стремиться дополнить свои знания о миотонической дистрофии 1 типа (МД1), а также разработать потенциальные биомаркеры, клинические подходы, диагностические критерии и методы лечения. Основное внимание уделяется выявлению потенциальных терапевтических мишеней для генетических нарушений с помощью нуклеотидных повторов. Например, помимо MД1, компания Triplet Therapeutics также ищет лечение болезни Хантингтона в исследовании SHIELD HD.

В отличие от клинических испытаний END-DM1 представляет собой естественное историческое исследование. Согласно проекту руководящего документа FDA, исследование естественной истории:

заранее запланированное обсервационное исследование, предназначенное для отслеживания течения [этой] болезни. Его цель — определить демографические, генетические, экологические и другие переменные (например, методы лечения, сопутствующие лекарства), которые коррелируют с развитием и исходами заболевания.