Согласно статье из ScienceBlog, поворот в редактировании генов CRISPR позволил группе исследователей успешно лечить миотоническую дистрофию 1 типа на моделях мышей. Изменив РНК, а не ДНК, эта команда, возможно, открыла новый метод лечения миотонической дистрофии.

О Миотонической Дистрофии

Миотоническая дистрофия — это форма мышечной дистрофии, которая характеризуется прогрессирующим ослаблением и атрофией мышц. Существует две формы этого заболевания: тип 1 и тип 2, причем последний часто приводит к менее серьезным симптомам и поражает разные мышцы. Тип 1 является результатом мутировавшего гена DMPK, а тип 2 возникает из-за мутировавшего гена ZNF9. Общие симптомы обеих форм включают нарушение сердечного ритма, слабость сердечных мышц, проблемы с дыханием, слабость произвольных мышц, катаракту, неспособность к обучению, неспособность расслабить мышцы, проблемы с глотанием, камни в желчном пузыре, запоры, аномальные мышцы матки, и проблемы с речью, зрением и слухом. В настоящее время нет лекарства или лечения, специфичного для миотонической дистрофии; лечение симптоматическое.

Редактирование Генов Миотонической Дистрофии

Несколько лет назад группа исследователей из Калифорнийского Университета в Сан-Диего обнаружила, что редактирование генов CRISPR можно применять не только к ДНК, но и к РНК. Они называют это нацеленным на РНК Cas9 или сокращенно RCas9. Это открытие теперь было применено к миотонической дистрофии.

В исследовании, опубликованном в Nature Biomedical Engineering, исследователи обнаружили, что RCas9 обладает способностью избавляться от токсичной РНК и обращать вспять многие симптомы миотонической дистрофии на моделях мышей.

Используя неинфекционный вирус, исследователи провели либо одну дозу генной терапии, либо имитацию лечения. Результаты были исключительно положительными; терапия смогла очистить более половины токсичной РНК. В конце концов, мышей с миотонической дистрофией почти невозможно было отличить от здоровых мышей.

Хотя предстоит еще много работы, эти результаты очень впечатляющие. Необходимо провести испытания на людях, чтобы лучше понять метод лечения и убедиться, что оно работает. Также можно провести исследования, чтобы узнать, подействует ли эта терапия на другие генетические заболевания, такие как болезнь Хантингтона или БАС. Независимо от исследований, которые еще предстоит провести, результаты этого исследования очень интересны для людей, живущих с миотонической дистрофией.