Согласно сообщению Charcot-Marie-Tooth News, недавнее исследование предполагает, что три компонента исследовательской терапии PXT3003 работают синергетически, улучшая состояние пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1A. Это наиболее распространенный вариант генетического заболевания. В ходе исследования препарат тестировался на животной модели болезни. PXT3003 содержит три компонента, которые уже были одобрены для других заболеваний.
О Болезни Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута — наследственное заболевание периферической нервной системы. Это наиболее характерно для прогрессирующей потери чувствительности и мышечной ткани в нескольких различных частях тела. Причина этого заболевания обычно связана с генетической мутацией, но вовлеченная мутация варьируется в зависимости от варианта болезни Шарко-Мари-Тута. Существует несколько типов болезни Шарко-Мари-Тута, причем все типы, кроме типа 2, обладают эффектом демиелинизации. Тип 2 вместо этого вызывает повреждение аксона нейрона. Симптомы включают падение стопы, мышечное истощение (обычно в руках, ногах и кистях), болезненные мышечные спазмы, потерю чувствительности в конечностях, сколиоз, проблемы с речью, жеванием, глотанием и тремор. Лечение обычно включает терапию и операцию для поддержания функции. Лекарства нет. Заболевание может возникнуть в раннем возрасте или в возрасте 30-40 лет. Чтобы узнать больше о болезни Шарко-Мари-Тута, нажмите здесь.
Вариант Типа 1А
Вариант болезни типа 1А связан с мутацией, вызывающей появление дополнительной копии гена PMP22. Этот ген производит белок под названием PMP22, который вырабатывается слишком много, когда присутствует дополнительная копия. Дополнительный PMP22 может вызвать проблемы с формированием миелиновой оболочки, жирового изолирующего слоя, который окружает и защищает нервные клетки и имеет решающее значение для их нормального функционирования.
Об Исследовании
PXT3003 состоит из трех компонентов: сорбита, который обычно используется для лечения запоров; налтрексон, обычно используемый для лечения зависимости; и баклофен, который является миорелаксантом. Хотя комбинация показала потенциал в испытаниях, это исследование помогает ученым лучше понять, как работает препарат. Исследователи обрабатывали клетки животной модели одним, двумя или всеми тремя компонентами. Только когда все они были объединены, миелинизация улучшилась (на 24,6%).
Подобные результаты были получены, когда крыс с этим заболеванием лечили различными комбинациями. Только все три вместе привели к улучшениям. У крыс наблюдалось улучшение движений и двигательной функции, которые были связаны с увеличением размера нервно-мышечных соединений и плотностью, которая была уменьшена до значений, обнаруженных у здоровых крыс. Кроме того, у крыс, которым вводили все три препарата, атрофировалось меньшее количество мышечных клеток.
Узнайте больше об этом исследовании здесь.
