В последние годы генная терапия достигла огромных высот. Этот экспериментальный метод позволяет ученым добавлять, удалять, редактировать или иным образом использовать гены для устранения генетических сбоев и нарушений. Теперь, как сообщает Technology Networks, исследование показывает, что генная терапия эффективна для детских пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА). Хотя в 2019 году была одобрена генная заместительная терапия для СМА, одобренная FDA, это исследование является первым, в котором обсуждается безопасность и эффективность для всех пациентов в возрасте до 2 лет. Ранее терапия изучалась только у пациентов в возрасте 8 месяцев и младше. Вы можете найти полные результаты исследования в Pediatrics.
Исследование Генной Терапии
В этом исследовании ученые хотели понять безопасность, эффективность и переносимость онасемногена abeparvovec-xioi, генной заместительной терапии. Благодаря внутривенной терапии пациенты получают вектор AAV, который доставляет функциональную копию гена SMN1. Ранее эта терапия была одобрена FDA для детских пациентов в возрасте 2 лет и младше. Однако всем 15 пациентам, данные которых помогли получить одобрение FDA, было меньше 8 месяцев.
В результате исследователи хотели протестировать онасемноген abeparvovec-xioi, чтобы убедиться в его безопасности и эффективности для пациентов в возрасте от 8 месяцев до 2 лет. В исследование был включен 21 пациент в возрасте от 1 месяца до 2 лет. В ходе исследования ученые обнаружили, что лечение было безопасным и эффективным для пациентов со СМА типа 1, 2 и 3. Однако необходим мониторинг. У пожилых пациентов или пациентов с большей массой тела генная терапия может проявлять гепатотоксичность. Несмотря на эту потенциальную проблему, результаты обнадеживают. У пациентов с симптомами наблюдалось улучшение двигательной функции. У людей без симптомов, получивших лечение на раннем этапе, никогда не возникало мышечной слабости.
Спинальная Мышечная Атрофия (СМА)
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся мышечной слабостью и дегенерацией. Обычно вызываемая мутациями гена SMN1, СМА вызывает повреждение и смерть мотонейронов. В результате пациенты часто испытывают трудности при ходьбе, ползании, движении головой и даже при дыхании и глотании. СМА поражает 1 из 10 000 человек.
Существует четыре основных типа СМА, каждый из которых имеет свои уникальные симптомы. Во-первых, СМА типа I или болезнь Верднига-Хоффмана — это тяжелая форма, диагностированная при рождении или вскоре после него. Симптомы включают затруднения глотания и дыхания, задержку в развитии и неспособность сидеть или поддерживать голову без посторонней помощи. Затем СМА типа II возникает в возрасте от шести до двенадцати месяцев. Эти дети обычно не могут самостоятельно ходить или стоять.
Затем, при СМА типа III, или синдроме Кугельберга-Веландера, у пациентов проявляются симптомы в период между ранним детством и подростковым возрастом. Эти пациенты могут испытывать нарастающие трудности при ходьбе или подъеме по лестнице. Наконец, пациенты со СМА типа IV обычно не испытывают симптомов до 30 лет. Симптомы включают тремор и подергивание, проблемы с дыханием и легкую мышечную слабость.
Без лечения СМА может привести к летальному исходу в течение первых нескольких лет жизни. Узнайте больше о СМА здесь.
