Компания Rocket Pharmaceuticals недавно ввела дозу первому пациенту в своем испытании RP-A501, лекарства от болезни Данона. Согласно BioSpace, это исследование будет проверять безопасность, переносимость и эффективность генной терапии.

О Болезни Данона

Болезнь Данона — редкое заболевание, которое характеризуется кардиомиопатией, умственной отсталостью и прогрессирующим ослаблением скелетных мышц. Пострадавшие люди испытают либо дилатационную, либо гипертрофическую кардиомиопатию, но обе могут вызвать сердечную недостаточность. Другие симптомы включают боль в груди, учащенное сердцебиение, проблемы с дыханием, проблемы со зрением, сердечное преждевременное возбуждение и желудочно-кишечные заболевания. Все это вызвано мутациями в гене LAMP2, который влияет на лизосомную функцию. Медицинские работники не знают, как именно это приводит к появлению симптомов. Они точно знают, что это наследуется по Х-сцепленному доминантному образцу. На данный момент не существует лекарств или методов лечения, специфичных для болезни Данона. Лечение симптоматическое и часто требует группы специалистов.

RP-A501 для Болезни Данона

Фаза 1, открытого испытания, обеспечит безопасность и хорошую переносимость RP-A501, а также позволит начать оценку эффективности. Исследователи также будут изучать трансдукцию мышц, клиническую стабилизацию и гистологическую коррекцию. Это группа с более высокими дозами, поскольку группа с более низкими дозами была успешно завершена и одобрена FDA. Пациенты мужского пола старше 15 лет будут получать 1,1 × 1014 копий генома на килограмм генной терапии, вводимой через капельницу.

Поскольку в настоящее время не существует лечения, специфичного для болезни Данона, эта генная терапия очень многообещающая и интересная. И медицинские работники, и пациенты с нетерпением ждут результатов этого этапа и всех последующих этапов исследования. Надеемся, что это лечение однажды получит одобрение FDA и сможет улучшить жизнь людей с болезнью Данона.