Исследователи объявили об идентификации конкретной мутации гена, которая может привести к атипичному гемолитико-уремическому синдрому (аГУС). Этот ген называется DGKE, и он не является частью системы комплемента. Эта система включает более 20 белков, которые участвуют в иммунном ответе организма.
Это означает, что вопреки предыдущему пониманию, активация этой системы не всегда необходима для диагностики аГУС.
Это исследование было опубликовано в BMC Medical Genetics.
Мутация
Обнаруженная этой группой мутация получила название c.942C> G или p.Asn314Lys. Это первый обнаруженный вариант этого типа, вызывающий аГУС, хотя ранее были отмечены другие мутации DGKE.
Белок DGKE действительно оказывает сильное влияние на свертывание крови, хотя сам по себе является необычной причиной заболевания.
Команда сравнила мутировавший белок и белок дикого типа, используя пакет программного обеспечения для прогнозирования, а также анализ трехмерной структуры. Хотя они отмечают, что необходимы дальнейшие исследования, это открытие важно для понимания генетических проявлений аГУС.
Случай
Это исследование завершила команда Иранского Университета. У 19-летней пациентки впервые заподозрили заболевание в возрасте 7 с половиной месяцев. Тем не менее, все факторы ее дополнения в пределах нормы. Команда знала, что у нее есть мутация DGKE, но конкретная мутация была неизвестна.
У пациентки были поражение почек и анемия, а также низкий уровень тромбоцитов. Все это признаки аГУС.
У ее родителей не было этого заболевания, в отличие от ее старшей сестры. К сожалению, ее сестра скончалась всего в 7 месяцев из-за осложнений болезни.
У всей семьи было проведено полное секвенирование экзома, чтобы определить, кто несет мутацию аГУС. У ее родителей не было мутации гена DGKE, но у 19-летнего ребенка была. Это были гомозиготные мутации, что означает, что у нее была одна копия гена, унаследованная от каждого родителя.
Это открытие имеет важное значение для изучения этого заболевания и диагностики будущих пациентов.
Вы можете прочитать больше об этом исследовании здесь.
