Как написано в BioSpace, компания Genetech недавно представила новые двухлетние данные об их терапии спинальной мышечной атрофии (СМА), evrysdi. Информация была обнародована на 25-м Международном Ежегодном Конгрессе Всемирного Мышечного Общества, который прошел виртуально из-за COVID-19.

О Спинальной Мышечной Атрофии (СМА)

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкая генетическая форма, которая характеризуется мышечной слабостью и дегенерацией. Она поражает одного из 10 000 человек, но может варьироваться по степени тяжести от человека к человеку. Мутация в SMN1 вызывает это заболевание, и вызывает потерю мотонейронов в спинном мозге и стволе головного мозга. Из-за этой потери мышцы ослабевают и атрофируются, особенно мышцы, используемые для ходьбы, дыхания, глотания, ползания, сидения и движения головой. Симптомы этого заболевания зависят от степени тяжести и типа СМА. Тип I является наиболее тяжелым и диагностируется после рождения. Симптомы этого типа включают задержку развития, неспособность сидеть или двигать головой, а также проблемы с дыханием и глотанием. Тип II диагностируется у детей в возрасте от шести до двенадцати месяцев, и они испытывают проблемы со стоянием и ходьбой. Пациенты с типом III диагностируются в раннем детстве и подростковом возрасте и не могут самостоятельно ходить или подниматься по лестнице. Тип IV встречается у взрослых старше 30 лет и является наименее тяжелым типом. Люди с этой формой СМА обычно имеют небольшую мышечную слабость, проблемы с дыханием, подергивания или тремор.

Как только эти симптомы обнаруживаются, диагноз подтверждается неврологическим обследованием и генетическим тестированием. Хотя от СМА нет лекарства, существуют методы лечения. Физиотерапия, подтяжки и хирургия могут помочь улучшить подвижность. Неинвазивная респираторная поддержка и трахеостомия могут помочь решить проблемы с дыханием, а гастростомия может помочь с приемом пищи. Спинраза является первым препаратом для лечения СМА, одобренным Управлением по Санитарному Надзору за Качеством Пищевых Продуктов и Медикаментов FDA, а также недавно одобренный препарат Золгенсма.

О Терапии Evrysdi

Evrysdi — это модификатор выживания моторного нейрона 2 (SMN2), который специфически лечит СМА, вызванную мутациями хромона 5q. Его можно вводить перорально или через зонд для кормления, что позволяет принимать его ежедневно дома.

Он уже был одобрен FDA в США для взрослых и детей старше двух лет, а также получил одобрение в Южной Корее, Тайване, Австралии, Индии и других странах. ЕС, Канада, Швейцария и Китай также рассматривают заявки в настоящее время.

Четыре исследования оценивают evrysdi, чтобы помочь ему получить одобрение в других странах и узнать больше о лечении. Это FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH и RAINBOWFISH.

Представленные Данные

Компания Genetech представила данные первой части исследования FIREFISH, в котором оценивали evrysdi у пациентов с СМА в возрасте от двух до семи месяцев. Результаты были положительными:

• 88% участников выжили и не нуждались в вентиляции.
• 59% смогли сидеть без опоры в течение пяти секунд
• 30% смогли стоять
• 29% смогли перевернуться
• 65% имели вертикальный контроль головы
• 71% набрали 40 баллов по шкале CHOP-INTEND.
  • 100% повысили свой балл за время исследования
• 100% смогли глотать
• 93% можно кормить перорально

Профиль безопасности сохранялся, и большинство побочных эффектов были легкими. Эти данные очень интересны, так как они еще раз доказывают, что evrysdi — жизнеспособный вариант лечения для людей со СМА.