В конце сентября компания Sarepta Therapeutics («Sarepta») объявила о положительных данных исследования SRP-9003, кандидата на генную терапию, в качестве потенциального лечения пациентов с мышечной дистрофией конечностей типа 2E (LGMD2E). Поскольку в настоящее время не существует утвержденных методов лечения LGMD2E, SRP-9003 представляет собой очень многообещающий вариант. Исследователи наблюдали за пациентами из трех клинических испытаний в течение 18 месяцев (1,5 года). За это время они отметили положительные и устойчивые отзывы.
SRP-9003
SRP-9003, разработанный Sarepta, представляет собой генную терапию, доставляемую в скелетные и сердечные мышцы с помощью вектора AAVrh74. Поскольку LGMD2E часто вызывает проблемы с сердцем или легкими, этот метод доставки более эффективен, чем другие решения. В рамках исследования, оценивающего эффективность SRP-9003 у детских пациентов с LGMD2E, пациенты получали одну внутривенную инъекцию. Пациенты были разделены на две группы в зависимости от их веса. Возраст участников исследования был от 4 до 15 лет.
После лечения SRP-9003 у пациентов наблюдались низкие уровни креатинкиназы, более высокие уровни белка бета-саркогликана и увеличение двигательной и моторной функции.
Поясно-Конечностная Мышечная Дистрофия Типа 2E (LGMD2E)
Поясно-конечностная мышечная дистрофия в целом подпадает под более широкое распространение мышечной дистрофии. По оценкам, 1 из 14 500–123 000 человек страдает поясно-конечностной мышечной дистрофией. Однако существует несколько форм заболевания, зависящих от конкретных генетических мутаций: LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C и т. Д. В случае LGMD2E гены SGCB несут ответственность за наследование заболевания.
Как правило, LGMD характеризуется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц, особенно бедер, таза, рук и плеч. При LGMD2E пациенты испытывают такие симптомы, как:
- Прогрессирующая мышечная слабость
- Проблемы с бегом, ходьбой, прыжками или подъемом по лестнице
- Ненормальная походка
- Сколиоз
- Контрактуры икроножных мышц
- Легочная или сердечная слабость
- Задержки в интеллектуальном и физическом развитии
Во многих случаях пациенты с LGMD2E теряют способность ходить к подростковому возрасту. Кроме того, это заболевание часто приводит к летальному исходу на раннем этапе.
Узнайте больше о LGMD здесь.
