Дебби Мур было 18 месяцев, когда ей поставили диагноз Х-сцепленная гипофосфатемия (XLH) — редкое, деформирующее и болезненное заболевание костей.
XLH вызывает размягчение костей (остеомаляцию) и рахит. Симптомы болезни обычно проявляются в детстве. Пациенты могут быть невысокого роста с искривленными ногами, болями в костях или зубными абсцессами.
На протяжении большей части детства Дебби носила подтяжки для ног. Ей также сделали несколько операций, в ходе которых удалили кость из ее большеберцовой и бедренной костей, пытаясь выпрямить ноги.
Пятьдесят на Пятьдесят Шанса для Колтона
Дебби знала, что если бы у нее были дети, ее потомство с вероятностью 50/50 унаследовало бы XLH. Ее сыну Колтону было восемь лет, когда у него начали проявляться серьезные симптомы.
Даже когда он родился, его ноги были искривлены, но только к восьми годам ему пришлось полагаться на помощь, чтобы подняться. Его ступни были так деформированы, что ему было трудно ходить.
Дебби записала Колтона в клиническое испытание. Испытание было основано на исследовании, проведенном доктором Майклом Эконс из Медицинской школы Университета Индианы. Доктор Эконс лечил пациентов с XLH с 1980-х годов.
О Потенциале Burosumab
Доктор Эконс объясняет своим пациентам и их семьям, что при XLH почки обрабатывают фосфат в нашей крови как отходы и удаляют его. Но фосфат необходим для восстановления и роста тканей и клеток. Восемьдесят пять процентов фосфатов в нашем организме находится в наших костях.
Колтон участвовал в испытании буросумаба, терапевтического препарата, нормализующего уровень фосфатов в крови. Ожидалось, что буросумаб излечит рахит, уменьшит скованность и боль, улучшит положение ног и в целом будет способствовать заживлению костей.
Лучшая Жизнь для Колтона
Колтону сейчас двенадцать лет, и последние четыре года он получает инъекции буросумаба каждые две недели. До того, как буросумаб появился на сцене, пациенты получали высокие дозы витамина D, а также фосфора в разное время каждый день.
Буросумаб сильно изменил жизнь Колтона. Теперь ему нравится быть с друзьями и даже кататься на роликах. По словам Дебби, его изменения в лучшую сторону было необычайным.
В какой-то момент в будущем Колтон сможет прекратить прием препарата.
Доктор Экон работал с буросумабом тридцать лет. Препарат был одобрен FDA для лечения детей и взрослых 17 апреля 2018 г.
Дебби сказала, что, хотя она не могла получить пользу от такого препарата, как буросумаб, большую часть своей жизни, она очень рада, что Колтон и другие получили такую возможность благодаря самоотверженности доктора Экона.
О Х-связанном Гипофосфатемическом Рахите (XLH)
XLH — редкое генетическое заболевание, которым страдает один из двадцати тысяч человек. Хотя существует более пятнадцати альтернативных названий XLH, его чаще всего называют Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом.
XLH развивается, когда минеральный фосфор откладывается в моче, вызывая низкий уровень фосфора в крови (гипофосфатемия).
Фосфор, минерал, который укрепляет и восстанавливает зубы и кости, также влияет на мышцы и снабжает клетки энергией. Это очень важно для нормального развития и роста.
О Гене PHEX
Фосфопенический рахит вызывается мутациями в гене PHEX (Х-сцепленный гомолог эндопептидазы, регулирующий фосфат). Было идентифицировано более пятисот мутаций в гене PHEX как причина XLH. Ген PHEX отвечает за создание инструкций для фермента, который содержится в костях и зубах.
Есть свидетельства того, что фермент PHEX участвует в регуляции фосфата.
XLH Передается по Наследству
Поскольку это Х-сцепленное доминантное заболевание, люди с одной мутацией гена PHEX могут иметь XLH. Не обязательно иметь мутации в гене PHEX от другого родителя.
Если у женщины есть XLH, вероятность того, что ее дети унаследуют заболевание, составляет пятьдесят процентов.
С другой стороны, если у мужчины есть XLH, все его дочери унаследуют это заболевание. Однако он не будет передан его сыновьям.
Не все нарушения XLH передаются по наследству. Хотя это случается редко, у некоторых пациентов может быть случайная мутация, но она все же может передаваться их детям.
Симптомы
Дети могут испытывать аномальное формирование костей, боль, низкую плотность костей и переломы. Другими характеристиками являются низкий рост, согнутые или дрожащие колени, ненормальная походка и слабость. Симптомы у детей часто появляются, когда ребенок начинает стоять или ходить.
Взрослые могут иметь артрит, снижение подвижности, боли в костях, разрушение сухожилий и связок, переломы и потерю плотности костей. В некоторых случаях из-за разнообразия симптомов XLH болезнь может быть диагностирована только в зрелом возрасте.
О NCT03651505 Клиническом Исследовании
Ultragenyx Pharmaceutical Inc. в настоящее время спонсирует клиническое исследование под названием: Программа Мониторинга Заболеваний, связанных с Х-хромосомой гипофосфатемии. Ученые исследования собирают данные о тяжести и прогрессировании заболевания у пациентов, принимающих буросумаб, и тех, кто не принимает буросумаб.
В исследовании примут участие пятьсот участников, и его планируется завершить в июле 2028 года.
Подробная информация об этом испытании и многих других клинических испытаниях, посвященных изучению буросумаба, которые являются активными, неактивными, рекрутирующими или не рекрутирующими, можно получить, выполнив поиск на сайте www.clinicaltrials.gov.
Ultragenyx — это биофармацевтическая компания, работающая на клинической стадии, базирующаяся в Новато, Калифорния, которая занимается разработкой новых продуктов для лечения редких и ультра-редких заболеваний. Они продают burosumab-twza под торговым названием Crysvita®; это первая и единственная одобренная FDA терапия для лечения XLH.
