Многие редкие заболевания остро нуждаются в эффективных методах лечения. Чтобы решить эту проблему, исследователи начали создавать и указывать существующие методы лечения редких заболеваний. Примером может служить использование антидепрессанта для лечения синдрома Ретта. Согласно статье в Rett Syndrome News, исследователи сделали именно это и указали миртазапин, антидепрессант, в качестве терапии синдрома Ретта.

О Синдроме Ретта

Синдром Ретта — тяжелое редкое неврологическое заболевание, которое в первую очередь поражает женщин. Когда-то это считалось формой аутизма, но с тех пор было выделено как собственное расстройство. Это генетическое заболевание с мутацией X-хромосомы. Точное местонахождение этой мутации и ее последствия неизвестны, но исследователи знают, что обычно это спорадическая мутация. Симптомы этого заболевания обычно появляются в первые 12-18 месяцев жизни. Эффекты включают замедленный рост мозга, маленькую голову, проблемы с координацией мышц, социальную тревогу, отсутствие языковых навыков, судороги, несогласованное дыхание, а также напряженное или раздражительное настроение.

После того, как эти симптомы будут обнаружены, врачи проведут клиническое обследование и исключат другие заболевания, такие как аутизм. Генетическое тестирование будет использоваться для подтверждения, а также может показать серьезность конкретного случая. Синдром Ретта неизлечим, и лечение заключается в устранении симптомов. Врачи предложат физиотерапию, речевую терапию и трудотерапию. Они также могут прописать противосудорожные препараты.

Антидепрессанты при Синдроме Ретта

Исследователи обнаружили, что миртазапин способен сохранять дыхательную и двигательную функцию и социальное поведение как у мышей, так и у женщин с синдромом Ретта. Полное исследование было опубликовано в Journal of Neurodevelopmental Disorders.

Предыдущие исследования доказали, что уровни определенных нейротрансмиттеров, влияющих на настроение, ниже в моделях синдрома Ретта у людей и мышей. Чтобы исследовать это, ученые лечили модели мышей дезипрамином (антидепрессантом) и получили положительные результаты. К сожалению, эти результаты не повлияли на их исследование фазы 2, и серьезные побочные эффекты вынудили его завершить.

Итальянские исследователи отметили эти усилия и решили попробовать другой антидепрессант: миртазапин. Они оценили его влияние на модели мышей-самок, оценив двигательную координацию мышей до и после исследования. Было два способа проверить это: турник и тест дюбеля.

Их оценивали с использованием дельта-балла, что означает, что отрицательный балл означает снижение способности, ноль означает отсутствие изменений, а положительный балл означает повышение способности. Оба теста показали, что у мышей с синдромом Ретта, которых не лечили, была отрицательная оценка, у контрольных мышей была оптимальная производительность каждый раз, а у мышей с синдромом Ретта, которые действительно получали лечение, результат был либо нулевым, либо положительным.

После завершения исследования были проведены дополнительные тесты: тест в открытом грунте, тест на прогулку с удочкой и тест на строительство гнезда. Результаты включают:

• Мыши с синдромом Ретта показали худшие результаты, чем контрольные мыши в тесте «открытое поле», что означает, что у них больше беспокойства и меньше желания исследовать.
• Никакой разницы в производительности между двумя группами в тесте на строительство гнезд.
• Мыши с синдромом Ретта показали худшие результаты, чем контрольные мыши, в тесте на ходьбу палочкой, что означает, что у них хуже координация движений.
• Миртазапин не оказал влияния ни на один из тестов.

Тестирование Миртазапина у Женщин с Синдромом Ретта

Увидев результаты испытаний на мышах, исследователи изучили, как миртазапин влияет на женщин с синдромом Ретта. В исследование были включены 80 пациентов с синдромом Ретта, половина из которых уже принимала антидепрессанты при плохом сне, тревоге или расстройствах настроения. Исследователи использовали шкалу оценки двигательного поведения (MBAS) и шкалу клинической тяжести Ретта (RCSS) для оценки пациентов.

Половина пациентов, которые принимали лекарство, принимали в среднем 11,72 мг в день и принимали его в среднем 1,6 года. 36 из них остались в исследовании полностью, а четверо выбыли из-за беспокойства. Результаты показали, что:

• Пациенты, не получавшие миртазапин, показали худшие результаты по RCSS и MBAS.
• Пациенты, принимавшие антидепрессанты, показали лучшие результаты по двум шкалам независимо от дозировки и продолжительности лечения.
• Миртазапин снижает нарушения сна и настроения

В целом, исследователи пришли к выводу, что это лечение не только лечит те проблемы, для которых оно было назначено, но также может лечить поведенческие аномалии, которые влияют на пациентов с синдромом Ретта. Надеемся, что в будущем появятся исследования, которые позволят полностью изучить антидепрессанты как средства лечения этого заболевания.