В конце октября 2020 года компания Homology Medicines («Homology») объявила о разработке новой программы генной терапии для лечения пациентов с MPS II или синдромом Хантера. Миссия Homology — удовлетворять неудовлетворенные потребности пациентов с редкими генетическими заболеваниями. В этом случае их терапевтический кандидат, HMI-203, доставляется с помощью аденоассоциированных вирусных векторов, полученных из гемопоэтических стволовых клеток (AAVHSC). Благодаря своей способности достигать корня заболевания, HMI-203 может быть потенциально более целенаправленным и эффективным терапевтическим вариантом.
HMI-203
Разработанный Homology, HMI-203 представляет собой генную терапию in vivo. По данным Американского Общества Генной и Клеточной Терапии (ASGCT):
Генная терапия in vivo означает, что терапия назначается непосредственно пациенту. Клетки-мишени остаются в теле пациента.
Это контрастирует с терапией ex vivo, когда клетки удаляются из организма, и клетки обрабатываются in vitro перед тем, как вернуть их пациенту. В этом случае HMI-203 вводится непосредственно пациенту. Пациенты с синдромом Хантера часто имеют мутации гена IDS. Таким образом, HMI-203 работает, предоставляя пациенту функциональные гены. HMI-203 вводится внутривенно.
Доклинические исследования, посвященные этой генной терапии, в конечном итоге дали положительные результаты. Они подчеркнули, что одна разовая доза HMI-203 снижает уровень гликозаминогликанов в различных органах по всему телу. Поскольку синдром Хантера характеризуется накоплением гликозаминогликанов до токсичного уровня, снижение уровня гликозаминогликанов может уменьшить симптомы и улучшить результаты лечения пациентов.
Синдром Хантера
Это изнурительное заболевание, известное как мукополисахаридоз типа II (MPS II) или синдром Хантера, передается через мутации Х-хромосомы. Из-за этого большинство пациентов с синдромом Хантера — мужчины; очень редко девочки наследуют это заболевание. Мутации происходят в гене IDS, предотвращая распад гликозаминогликанов, типа молекулы сахара. По мере того, как это накапливается, это приводит к задержкам в интеллектуальном и физическом развитии. Симптомы обычно появляются в возрасте 2–4 лет. Симптомы и характеристики включают:
- Широкий нос с узкими носовыми проходами
- Затрудненное дыхание / респираторный дистресс
- Пухлые губы и увеличенный язык
- Макроцефалия или чрезмерно большая голова
- Хриплый голос
- Гидроцефалия или скопление жидкости в головном мозге
- Головная боль
- Нарушение зрения
- Потеря координации
- Увеличенная селезенка и печень
- Паховая грыжа или когда мягкие ткани выступают через слабые мышцы живота
Узнайте больше о синдроме Хантера здесь.
