Согласно статье в GlobeNewswire, новое лекарство от болезни Краббе, PBKR03, недавно получило Обозначения Орфанного Препарата и Редкое Детское Заболевание от FDA. Эти обозначения впечатляют, поскольку они не только расширяют возможности дальнейших исследований этого метода лечения, но и означают, что у пациентов с болезнью Краббе вскоре может появиться другой вариант лечения.
О Болезни Краббе
Болезнь Краббе, также называемая лейкодистрофией глобоидных клеток, является редким заболеванием, которое вызывает разрушение миелина в головном мозге и нервной системе. Оно может варьироваться по степени тяжести у разных людей, но обычно приводит к летальному исходу к двум годам жизни. Симптомы включают лихорадку, трудности с кормлением, рвоту, потерю контроля над головой, задержку развития, раздражительность, необъяснимый плач, мышечные спазмы и снижение внимания. Все эти эффекты являются результатом мутировавшего гена, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу. Этот ген отвечает за фермент под названием галактоцереброзидаза (GALC), и когда его недостаточно, он позволяет жирам накапливаться. Это накопление затем приводит к разрушению миелина. К сожалению, от этого заболевания нет лекарства. Лечение симптоматическое.
Об Обозначениях
Обозначение «Орфанное Лекарство» предназначено для лекарств, которые лечат редкие заболевания, то есть заболевания, которыми страдают менее 200 000 человек в США. Когда компания получает это обозначение, она имеет право на определенные преимущества. К ним относятся налоговые льготы, помощь FDA в процессе разработки и другие финансовые стимулы.
Другое обозначение, которое получил PBKR03, обозначение «Редкое Детское Заболевание», предназначено для лечения тяжелого или опасного для жизни, редкого заболевания, которое поражает лиц моложе 18 лет. FDA также дает преимущества для этого обозначения, такие как приоритет пересмотра ваучера.
О PBKR03
PBKR03 представляет собой генную терапию с доставкой AAV, которая кодирует недостаточно продуцируемый фермент, GALC. Эта обработка с использованием капсида AAVhu68 дает функциональный ген. Когда есть работающий ген GALC, жиры больше не накапливаются, а это означает, что демиелинизация будет меньше.
Доклинические модели показали положительные результаты, такие как улучшение центральной и периферической нервной системы. Основываясь на этих данных, исследователи решили провести испытание фазы 1/2 в первой половине 2021 года. Поскольку пациенты с болезнью Краббе в настоящее время сталкиваются с неудовлетворенными медицинскими потребностями, это событие очень захватывающее.
