Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — это неврологическое заболевание, имеющее несколько подтипов. Из-за этого ни одно лечение не является универсальным для всех пораженных людей. Чтобы предоставить пациентам лучшее лечение для них, Исследовательский Фонд CMT запустил исследовательскую инициативу по внедрению точной медицины в лечение ШMT.

О Болезни Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), также известная как наследственная моторная и сенсорная нейропатия, представляет собой неврологическое заболевание, поражающее периферическую нервную систему. Это происходит в результате мутаций в различных генах (CMT1, CMT2, CMT3), все из которых приводят к гибели периферических нервов. В зависимости от того, какой ген поражен, это заболевание может быть унаследовано по аутосомно-доминантному или рецессивному типу. Существует также Х-сцепленная версия болезни, которая передается через мутации гена GJB1. Независимо от наследования, пораженные люди могут испытывать деформации стопы, трудности с ходьбой и мелкой моторикой, слабость в руках и ногах и деформации голеней. В настоящее время нет лекарства от этого заболевания, хотя физическая и трудотерапия используется для поддержания мышечной силы и деятельности . Также могут быть прописаны обезболивающие.

Точная Медицина при ШМТ

Идея, лежащая в основе программы CMT Research Foundation, заключается в том, чтобы заставить замолчать дефектный ген, вызывающий ШMT, и заменить его работающей версией. Они начнутся с CMT типа 2E, который является результатом мутации гена NEFL.

Чтобы протестировать генную терапию, исследователи будут использовать мышиные модели CMT2E, у которых проявляются характерные симптомы. Особенностью этих мышей является то, что они будут нести человеческую версию мутировавшего гена NEFL. Чтобы согласиться с этим, генная терапия и способ доставки также используют генетический материал человека.

Поскольку этот подход использовался в прошлом для таких заболеваний, как спинальная мышечная атрофия, исследователи воодушевлены возможными положительными результатами. Эти генные методы лечения могут улучшить жизнь людей с ШМТ, и исследователи надеются, что вскоре они смогут помочь пациентам.

Здесь можно найти исходную статью.