Согласно сообщению Newswise, компания, занимающаяся редактированием генома, Intellia Therapeutics недавно объявила, что первому пациенту была введена доза в ходе исследования фазы 1, в ходе которого будет проверена его исследовательская терапия NTLA-2001 в качестве лечения наследственного транстиретин-амилоидоза (hATTR) у пациентов. с полинейропатией. Компания также планирует изучить методы лечения пациентов с кардиомиопатией. Компания Intellia сосредоточена на разработке потенциально лечебных методов лечения с использованием технологии CRISPR / Cas9.
Об Амилоидозе HATTR
Амилоидоз HATTR — это заболевание, которое характеризуется накоплением амилоидных фибрилл в тканях тела. Амилоидные фибриллы — это разновидность аномального белка. Заболевание вызвано наследственной генетической мутацией. Симптомы болезни включают отек, сердечную недостаточность, нерегулярное сердцебиение, одышку, усталость, потерю веса, легкие синяки и кровотечения, инсульт, проблемы с легкими, увеличение печени и изменение цвета кожи. Подходы к лечению амилоидоза hATTR включают трансплантацию печени; Это действительно может вылечить болезнь, но процедура сопряжена со значительными рисками и побочными эффектами. Эта форма амилоидоза имеет лучший прогноз, чем некоторые из более распространенных типов, при этом некоторые пациенты выживают более десяти лет. По оценкам, от него страдают около 50 000 человек во всем мире. Чтобы узнать больше об амилоидозе, нажмите здесь.
О NTLA-2001
При ограниченных вариантах лечения этого заболевания, помимо рискованной трансплантации печени, существует очевидная и настоящая потребность в более эффективных методах лечения амилоидоза hATTR. NTLA-2001 использует инновационную технологию редактирования генов CRISPR / Cas9, которая может означать крупный прорыв в лечении заболеваний с известным генетическим компонентом. Это первая терапия с использованием CRISPR, которая проводится системно. Целью этого лечения является изменение РНК причинной мутации для снижения выработки транстиретина.
Об Исследовании
Фаза 1 исследования состоит из двух частей, и в нем будут участвовать в общей сложности 38 участников в возрасте от 18 до 80 лет. В это исследование в настоящее время входят пациенты из Великобритании. Исследование начнется с однократного увеличения дозы, а затем с последующей когорты расширения после определения идеального уровня дозировки. Компания Intellia надеется, что NTLA-2001 может быть потенциально излечивающим средством от амилоидоза hATTR.
