Секвенирование ДНК стало частью нашей жизни — но что это такое? Во-первых, это большой бизнес. В 2003 году на секвенирование ферментов и реагентов было вложено около 3 миллиардов долларов США.
Журнал Американской Медицинской Ассоциации недавно опубликовал статью, описывающую проект генома человека первого поколения под названием «Секвенирование по Сэнгеру», посвященный секвенированию ДНК.
Проект длился тринадцать лет и стоил 3 миллиарда долларов США. Он был завершен в 2003 году.
О Секвенировании ДНК
Код ДНК состоит из четырех химических основ. Это аденин (A), гуанин (G), цитозин (C) и тимин (T). Эти базы парные. Например, A с T и C с G. Они образуют единицы, которые называются парами оснований.
В ДНК три миллиарда оснований. Почти девяносто девять процентов одинаковы во всех. Последовательность этих оснований предоставляет информацию, необходимую для построения и поддержания организма. Это можно сравнить с буквами алфавита, которые расположены в определенном порядке и образуют слова и предложения.
Основания ДНК совпадают друг с другом, A с T и C с G, образуя единицы, называемые парами оснований.
Секвенирование ДНК, лабораторный метод, определяет последовательность оснований в молекуле ДНК. Последовательность оснований ДНК переносит информацию, необходимую клеткам для построения молекул РНК и сборки белка. Благодаря проекту «Геном Человека» технология ДНК стала быстрее и дешевле.
А Теперь Секвенирование Следующего Поколения (NGS)
NGS также называют высокопроизводительным секвенированием. NGS представляет собой множество различных технологий секвенирования, которые произвели революцию в молекулярной биологии и изучении геномики.
Одно время NGS считалось слишком дорогим, а его технология не могла быть переведена большинством лабораторий. Теперь у нас есть совершенно другой сценарий, согласно которому NGS является основным вариантом для основных лабораторий. Теперь исследователи могут генерировать научно точные данные, что является большим преимуществом по сравнению с ранее надежными микрочипами.
Микроматрицы определяют, содержит ли ДНК человека мутации в определенных генах, таких как BRCA1 или 2. Компании нередко производят микроматрицы, используя те же методы, что и микрочипы для компьютеров.
Где NGS Имеет Наибольшее Значение
Вместо того, чтобы следовать клиническим рекомендациям, исследователи, проводящие NGS, использовали универсальный подход. Они нашли более значимые с медицинской точки зрения результаты, чем могли бы получить в противном случае.
Находки в этих генах относятся к состояниям здоровья, которые требуют действий. Это означает, что существуют известные с медицинской точки зрения рекомендации, и поставщик медицинских услуг может действовать в соответствии с ними.
Универсальному мультигенному панельному тестированию приписывают обнаружение действенных вариантов. Это выходило далеко за рамки того, что обычно обнаруживалось, когда исследователи использовали целевое генетическое тестирование в соответствии с действующими рекомендациями.
О Результатах
Исследование с участием 2984 пациентов с солидными опухолями проводилось в трех онкологических центрах Mayo Clinic и в общественной практике. Пациенты получали лечение с апреля 2018 года по март 2020 года. Средний возраст составлял 61 год, и более половины участников были мужчинами.
Сообщалось, что в общей сложности у 1019 пациентов были родственники первой степени родства с историей рака. Всего было протестировано 176 родственников, 79 из которых показали положительный результат.
У каждого восьмого пациента было обнаружено на пятьдесят процентов больше патогенных вариантов зародышевой линии (PGV), чем было бы обнаружено при соблюдении общих рекомендаций. ДНК зародышевой линии — это ткань, полученная из репродуктивных клеток. Он включен в ДНК каждой клетки потомства.
PGV были обнаружены у 397 пациентов. Это включало 282 гена умеренного и более тяжелого рака. Наиболее распространенными были BRCA1 и BRCA2. Изменения разной степени значимости обнаружены у 1415 пациентов.
Было проанализировано восемьдесят три гена. В целом 192 пациента показали результаты, которые нельзя было бы обнаружить с использованием критериев тестирования семейного анамнеза, если бы следовали клиническим рекомендациям.
Кроме того, эти результаты привели к изменениям в лечении примерно у тридцати процентов пациентов. В ходе исследования также были выявлены люди, подвергавшиеся высокому риску до развития болезни.
Тесты настоятельно рекомендуются родственникам больных раком, даже если у них нет никаких симптомов.
Однако, даже когда тестирование не связано с затратами, очень немногие люди ответили, заявив, что конфиденциальность и страхование являются причинами отказа от тестирования.
Исследователи уверены, что этот тип тестирования может найти широкое распространение в онкологической практике.
