Согласно Charcot-Marie-Tooth News, биотехнологическая компания AcuraStem недавно идентифицировала 37 потенциально терапевтических соединений, которые можно использовать для лечения пациентов с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 2A (ШMT2A). В настоящее время ШMT2A является наиболее распространенным подмножеством ШMT2; поскольку ШMT2 составляет около 33% всех диагнозов, возможность более качественного лечения этой группы является чрезвычайно многообещающим и положительным вариантом.

AcuraStem

Согласно сайту компании, AcuraStem:

— базирующаяся в Калифорнии биотехнологическая компания, использующая передовые технологии в своих усилиях по поиску методов лечения и профилактике нейродегенеративных заболеваний (NDD). Наша лучшая в своем классе технологическая платформа [iNeuroRx] состоит из сложных клеточных моделей из клеток пациентов с БАС и сложных анализов, которые позволяют ученым AcuraStem моделировать ткани пациентов в лаборатории, [что позволяет нам] проверять библиотеки малых молекул или генов, чтобы обнаружить наиболее эффективные терапевтические возможности.

После 3-летнего сотрудничества с CMT Research Foundation, AcuraStem определила 37 потенциальных терапевтических соединений, которые могут быть использованы для пациентов с ШMT2A. Хотя некоторые из соединений уже одобрены для лечения других заболеваний, это первый раз, когда они были введены в контексте ШMT. Этот тип открытия лекарств обычно называется перепрофилированием или перепозиционированием.

В следующей части исследования ученые определят, какие идентифицированные соединения следует исследовать дальше. Поскольку безопасность этих соединений уже доказана в предыдущих исследованиях, ученые могут пропустить определенные фазы тестирования. Это вторичное исследование следует за фазой 1 сотрудничества, которая показала, как нейтрофильные характеристики улучшают выживаемость и рост клеток.

Во время фазы 1 исследователи обнаружили AS-1, молекулу, которая защищает двигательные нейроны у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС). ШМТ также вызывает гибель и дегенерацию моторных нейронов. В результате исследователи считают, что AS-1 также может быть использован в качестве потенциального лечения пациентов с ШMT2A.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ)

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) или наследственная моторная и сенсорная нейропатия, вызванная генными мутациями, имеет несколько подгрупп. Это наследственное неврологическое заболевание различается по подтипу в зависимости от мутации конкретного гена. Например, мутации MFN2 вызывают ШMT2A. Эти мутации влияют на периферические нервы за пределами спинного и головного мозга, препятствуя взаимодействию мозга с мышцами. По мере того, как эти нервы деградируют, общение становится еще более нарушенным. Симптомы обычно появляются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Они включают:

• Слабость и атрофия мышц, особенно в руках
• Падение стопы
• Частые спотыкания
• Слабость мышц нижних конечностей
• Ритмичные мышечные сокращения
• Тремор
• Проблемы с ходьбой или мелкой моторикой
• Деформации стопы

Узнайте больше о ШMT здесь.