В недавнем пресс-релизе SynGAP Research Fund (SRF) сообщил, что Лаборатория Нейроэпигенетики Хеллера получит исследовательский грант в размере 130 000 долларов. Этот фонд, который будет предоставлен на двухлетний период, будет использован для докторанта, изучающего эпигенетическую регуляцию SynGAP1. Ген SynGap1, который помогает вырабатывать белок SynGAP, играет роль в раннем развитии мозга. Однако мутации в этом гене могут привести к редкому наследственному неврологическому расстройству, которое называется умственной отсталостью, связанной с SYNGAP1.
Грант SRF на Исследования
Исследовательский фонд SynGAP предоставил исследовательский грант. SRF, зарегистрированная в 2018 году, представляет собой некоммерческую организацию 501 (c) (3), созданную для повышения осведомленности о SYNGAP1. Организация участвует в исследованиях, разработке методов лечения, обучении и поддержке пациентов и их семей с SYNGAP1. Кроме того, организация полностью управляется родителями; учредители покрывают операционные расходы, поэтому 100% пожертвований SRF идут на цели, связанные с исследованиями. Узнайте больше о SRF здесь.
В данном случае SRF собрала деньги для этого гранта через сбор средств #SRFHeller. Это включало благотворительные велосипедные прогулки, киоски с лимонадом, прямые трансляции и другие сборы средств. Теперь доктор Хеллер будет изучать SYNGAP1 в лаборатории нейроэпигенетики Хеллера. Во время исследования д-р Хеллер проанализирует терапевтические цели, эпигенетику, активацию гена SYNGAP1 и возможную разработку лечения. Понимая, как этот ген регулируется и активируется, можно найти лучшие методы лечения.
Умственная Отсталость, Связанная с SYNGAP1 (Синдром SynGAP1)
По данным SRF:
Синдром SynGAP1 — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена SYNGAP1, [который] расположен на хромосоме 6 и отвечает за выработку белка Syngap1. Этот белок действует как регулятор в синапсах, где нейроны взаимодействуют друг с другом.
Генные мутации вызывают незначительное образование белка SynGAP1 или его отсутствие. В результате нейроны не могут эффективно общаться, что вызывает неврологические проблемы. По оценкам, 650 пациентов во всем мире страдают синдромом SYNGAP1. Симптомы и характеристики включают:
- Задержки в умственном и физическом развитии
- Расстройство аутистического спектраder
- Слабый мышечный тонус
- Регресс в развитии
- Судороги
- Речевые задержки
- Импульсивность
- Гиперактивность
- Проблемы со сном
Лаборатория Нейроэпигенетики Хеллера
Что Такое Нейроэпигенетика?
В подкасте NeuroEpic Сэм Кузимано и доктор Дэвид Свитт описывают нейроэпигенетику как:
изучение того, как наш жизненный опыт приводит к эпигенетическим изменениям в мозгу, и как эти эпигенетические изменения, в свою очередь, влияют на наше мышление и поведение [,] как наш мозг порождает наши уникальные личности и способы поведения, как влияет наш ранний детский опыт наше поведение во взрослом возрасте и то, как еда и лекарства, которые мы потребляем, влияют на связи, которые устанавливает наш мозг. Поступая таким образом, нейроэпигенетика бросает вызов традиционному различию между «природой» и «воспитанием» — то есть предполагаемому разделению между наследственными и средовыми силами, которые делают нас такими, какие мы есть, — и показывает, что эти два понятия находятся в постоянном взаимодействии.
Лаборатория Хеллера
Лаборатория нейроэпигенетики Хеллера является частью Медицинской Школы Перельмана при Пенсильванском Университете. Согласно веб-сайту лаборатории, лаборатория нейроэпигенетики Хеллера изучает эпигеном или:
молекулярные модификации, украшающие ДНК и связанные с ней белки. Лаборатория Хеллера изучает механизмы, с помощью которых ремоделирование эпигенома приводит к нарушению функции и поведения генов нейронов.
Благодаря своим исследованиям лаборатория манипулирует и модифицирует гены in vivo (или в организме). Используя свои новаторские подходы и уникальные технологии, лаборатория Хеллера стремится понять, как экспрессия генов и манипуляции с ними связаны с эпигенетикой нейронов.
