Согласно сообщению Newswise, совместная исследовательская группа из Медицинской Школы Сан-Диего Калифорнийского Университета и Института Геномной Медицины Рэди-Чилдс будет исследовать расщелину позвоночника, редкий врожденный дефект. Это исследование будет продолжено благодаря пятилетнему гранту на сумму 8,3 миллиона долларов. Этот грант был присужден Национальным Институтом Здоровья Ребенка и Развития Человека Юнис Кеннеди Шрайвер, входящим в состав Национальных Институтов Здоровья. Основная цель этого исследования будет заключаться в том, чтобы лучше понять причину расщепления позвоночника, которая остается малоизученной.
О Расщеплении Позвоночника
Расщепление позвоночника — это врожденный дефект, при котором позвоночник не полностью окружает спинной мозг. Наиболее часто поражается нижняя часть спины, но она также может появляться вдоль средней части спины или шеи. Есть несколько различных типов, различающихся по степени тяжести. Дефект был связан с сочетанием факторов окружающей среды и генетических факторов. Некоторые факторы риска включают семейный анамнез, дефицит фолиевой кислоты во время беременности, диабет, ожирение, прием противосудорожных препаратов, белое или латиноамериканское происхождение и потребление алкоголя. Девочки более восприимчивы, чем мальчики. Симптомы различаются по степени тяжести, но могут включать плохую ходьбу или неспособность ходить, аномальные движения глаз, слабость или паралич ног, косолапость, сколиоз, кожные заболевания, плохую функцию почек и недержание мочи. У некоторых пациентов могут быть неврологические отклонения или нарушения обучаемости. Лечение обычно включает хирургическое вмешательство. Чтобы узнать больше о расщеплении позвоночника, нажмите здесь.
Обеспечение Понимания
Добавки с витамином B9 или фолиевой кислотой во время беременности могут вдвое снизить риск заболевания. Несмотря на то, что фолиевая кислота часто добавляется в зерно в США и других регионах, случаи расщепления позвоночника продолжают появляться. Ученые не знают, почему это снижает риск, и до сих пор нет настоящего лекарства. Средства будут использоваться для достижения двух основных целей:
- Создать международный регистр пациентов с расщелиной позвоночника.
- Провести исследование, чтобы понять, почему фолиевая кислота снижает риск.
Исследователи намерены применить метод секвенирования всего генома, чтобы выявить потенциальные генетические причины и лучше понять механизм заболевания.
