Согласно Newswise, в новом исследовании, впервые опубликованном в Gastroenterology, исследователи из Cedars-Sinai идентифицировали набор генов, состоящий из редких генетических отклонений и более общих генетических паттернов, которые связывают воспалительное заболевание кишечника (ВЗК) с образованием тромбов. самая частая причина смерти, связанная с ВЗК. Уникальность этого исследования заключается в том, что он рассматривает более широкий спектр вносящих вклад генов, а не только редкий дефект. Когда они сравнили выбранные редкие и более распространенные генетические вариации, риск для пациентов увеличился более чем на 50%.
Воспалительное Заболевание Кишечника
Воспалительное заболевание кишечника или ВЗК — это общий термин для заболеваний, вызывающих воспаление в пищеварительном тракте, включая болезнь Крона и язвенный колит. Симптомы различаются по степени тяжести и локализации, но включают лихорадку, усталость, диарею, боль в животе, спазмы, кровавый стул, отсутствие аппетита и потерю веса. Симптомы могут проявляться эпизодически с последующей ремиссией или присутствовать длительно без ремиссии. Существуют методы лечения, которые уменьшают воспаление пищеварительного тракта и снимают симптомы, помогая пациентам достичь длительной ремиссии. Симптомы могут быть опасными для жизни.
Генетическое Исследование
Исследователи искали закономерности среди 792 пациентов с ВЗК, у которых был секвенирован весь их геном. Они искали образцы генов, которые могут быть связаны с тромбоэмболией — тромбом, вызванным закупоркой кровеносных сосудов в артериях или венах. Они надеются определить конкретные генетические коды, которые способствуют образованию летальных сгустков крови при заболевании. На сгустки крови также влияют другие факторы, включая возраст, беременность и прошлые медицинские процедуры.
Дермот П. Макговерн, доктор медицинских наук, старший автор исследования, сказал Newswise:
«Хотя риск образования тромбов у пациентов с ВЗК можно отнести к эпизодам сильного воспаления желудочно-кишечного тракта, которые привели к операции, или к побочным эффектам некоторых лекарств, о влиянии генетики на этот риск известно очень мало. ”
Этот Новый Подход к Генетическим Паттернам
Исследование было новаторским в своем аналитическом подходе, в котором рассматривались закономерности, включая как редкие, так и распространенные генные паттерны, и сравнивали вероятность появления у пациента тромбов. Их подход был уникален по сравнению с предыдущими исследованиями, в которых были выделены только редкие генетические факторы, не включая общие паттерны генов пациента. В этом исследовании изучаются гены, которые обычно не включаются в исследования ВЗК, потому что они не ответственны напрямую; но при добавлении в генетический рецепт человека может усугубить риск.
Хотя существуют определенные редкие генетические вариации, которые, как известно, увеличивают риск развития тромбов, они обнаружили, что они активируются в сочетании с другими более распространенными генетическими маркерами, что делает более детальный генетический образец более предсказуемым. Согласно Newswise, первый автор исследования Такео Найто из Cedars-Sinai объяснил:
«Мы обнаружили, что редкие генетические вариации, которые имеют большое влияние на риск образования тромбов у пациентов с ВЗК, в сочетании с более распространенными генетическими маркерами, которые имеют меньшее влияние, позволили нам более точно предсказать развитие сгустков, чем рассмотрение только одного, который на это влияет «.
Эти результаты могут помочь пациентам с ВЗК определить, подвержены ли они высокому риску использования соответствующих препаратов крови, и будет ли целесообразна другая терапия. Доктор Макговерн объяснил:
«Понимание влияния малых и больших генетических вариантов, которые мы идентифицировали, позволило бы врачам предоставлять более точную или персонализированную медицинскую помощь. Например, было бы разумно проводить регулярную антикоагулянтную терапию для некоторых пациентов с ВЗК или избегать использования определенных терапевтических препаратов».
Исследователи отмечают, что, хотя эта информация чрезвычайно важна для пациентов с ВЗК, понимание этих генетических закономерностей выходит за рамки воспалительных заболеваний и может быть полезно для всех, кто подвержен риску образования тромбов. Они включают, например, важность этой информации для людей с крайними случаями COVID-19, что связано с повышенным риском развития тромбов. Углубляясь в генетику и обнаруживая переключатели, активирующие другие части системы, мы начинаем распаковывать запутанную паутину генетики человека.
