Каждый год тысячи людей теряют зрение из-за доминантной атрофии зрительного нерва (DOA) — наследственного заболевания, которое негативно влияет на зрительные нервы. Однако исследователи и ученые из Тринити Колледжа в Дублине, возможно, нашли потенциальное решение. По данным Medical XPress, ученые разработали уникальное решение генной терапии для предотвращения дегенерации зрения. До сих пор генная терапия была протестирована только на мышах, моделирующих DOA.

Применительно к моделям мышей генная терапия улучшила функцию митохондрий и защитила мышей от потери зрения. Кроме того, исследователи применили генную терапию непосредственно к клеткам человека с мутациями гена OPA1. Это те же самые генные мутации, которые вызывают DOA. При применении генная терапия аналогичным образом улучшала функцию митохондрий.

Это новое решение для генной терапии также интересно, поскольку оно может быть применено к другим заболеваниям или состояниям, вызванным митохондриальной дисфункцией, таким как болезнь Паркинсона. Вы можете прочитать полные выводы исследователей, опубликованные в Frontiers in Neuroscience.

Доминирующая Атрофия Зрительного Нерва (DOA)

Согласно описанию Информационного Центра по Генетическим и Редким Заболеваниям, доминантная атрофия зрительного нерва (DOA) — это:

наследственное заболевание зрительного нерва, характеризующееся дегенерацией зрительных нервов. DOA наследуется по аутосомно-доминантному типу и может быть вызвано мутацией в любом из нескольких генов, некоторые из которых не были идентифицированы.

Как правило, пациенты испытывают симптомы в течение первых десяти лет жизни. Серьезность бывает разной. Как обсуждалось выше, это наследуется по аутосомно-доминантному типу. Короче говоря, пациентам нужно унаследовать только одну копию мутировавшего гена, а не две. Мутации гена OPA1 вызывают DOA. Обычно OPA1 управляет производством белка, который поддерживает функцию митохондрий. Когда это прерывается, дисфункция митохондрий вызывает дегенерацию зрительного нерва. В настоящее время лекарств нет. В 80% случаев симптомы носят исключительно визуальный характер. Однако до 20% пациентов с DOA также испытывают другие симптомы. Они будут перечислены ниже; к более редкой форме относят любые незаметные симптомы.

Симптомы включают:

• Некоторая потеря зрения
• Изменения цветового зрения
• Слепота
• Потеря слуха
• Миопатия (мышечная слабость)
• Периферическая невропатия
• Нарушение функции ног

Узнайте больше о DOA здесь.