Когда компания по генной терапии Asklepios BioPharmaceutical, Inc. («AskBio») и биотехнологическая компания Selecta Biosciences («Selecta») объединили усилия для борьбы с генетическими нарушениями, каждая компания представила свои лучшие технологии и идеи. AskBio оказала помощь в создании программы генной терапии AAV, а Selecta использовала свою запатентованную платформу ImmTOR для решения проблемы иммуногенности в отношении генной терапии. Теперь компании объявили, что их кандидат на генную терапию MMA-101, разработанный для пациентов с метилмалоновой ацидемией (MMA), получил статус Орфанного Лекарства в Соединенных Штатах.

MMA-101

В целом, MMA-101 разработан специально для пациентов с мутированными генами MUT. Эта специфическая генная мутация является причиной почти 60% диагнозов ММА. Обычно ген MUT инструктирует организм создавать метилмалонил-КоА мутазу, тип фермента. В сочетании с витамином B12 этот фермент расщепляет холестерин, липиды и аминокислоты. Но мутации MUT предотвращают их разрушение; в результате накопление вызывает повреждение и токсичность.

В октябре 2020 года эта генная терапия получила статус Редких Детских Заболеваний. И это обозначение, и недавно приобретенное обозначение Орфанного Лекарства призваны стимулировать разработчиков лекарств к созданию новых методов лечения пациентов с редкими заболеваниями. Обычно к редким заболеваниям относятся те, от которых страдают менее 200 000 граждан США. В то время как статус Орфанных Лекарств присваивается исследовательским методам лечения редких заболеваний, статус Редких Детских Заболеваний сохраняется для тех, кто затрагивает в основном детских пациентов (18 лет и младше). Обозначение Орфанного Лекарства также дает такие преимущества, как семь лет эксклюзивности на рынке, налоговые льготы, освобождение от оплаты и более широкое общение. Двигаясь вперед, AskBio и Selecta надеются провести первую фазу клинических испытаний MMA-101 и ImmTOR в 2021 году.

Метилмалоновая Ацидемия (ММА)

Поскольку метилмалоновая ацидемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, пациенты должны унаследовать по одному мутированному гену от каждого родителя. Хотя большинство случаев MMA является результатом мутаций гена MUT, заболевание также может быть результатом мутаций MMAA, MCEE, MMADHC и MMAB.

ММА — это подтип органической ацидемии. Одним словом, пациенты с этими заболеваниями не могут перерабатывать определенные жиры и белки. Мутации вызывают дефекты ферментов, которые влияют на метионин, валин, изолейцин и треонин. В результате в тканях тела и крови повышается уровень кислоты. Как правило, у пациентов с ММА симптомы проявляются в течение нескольких месяцев после рождения. Эти симптомы включают:

• Низкий уровень сахара в крови
• Анемия (низкое количество эритроцитов)
• Нейтропения (низкое количество лейкоцитов)
• Тромбоцитопения (низкое количество тромбоцитов)
• Тошнота и рвота
• Судороги
• Усталость и сонливость
• Задержка в развитии и интеллектуальная задержка
• Затрудненное дыхание
• Обезвоживание
• Увеличение печени
• Ацидоз