Согласно статье BioNews, недавнее исследование дало больше информации о материнском белке SMCHD1, и влияние на нормальную функцию этого белка может сыграть роль в развитии определенных генетических нарушений, таких как синдром Прадера-Вилли. SMCHD1 присутствует на ранних стадиях развития эмбриона и, как было установлено, играет важную роль в геномном импринтинге.

О Синдроме Прадера-Вилли (PWS)

Синдром Прадера-Вилли — это генетическое заболевание, наиболее характерным для которого является детское ожирение, которое возникает в результате ненормального ненасытного аппетита. Это ожирение часто продолжается и во взрослой жизни. В большинстве случаев синдром вызван делецией определенного участка хромосомы 15. Примерно в четверти случаев пациент получает две копии хромосомы 15 от матери, но не получает ни одной от отца. Этот синдром не считается наследственным, поскольку генетические изменения происходят во время беременности. Симптомы синдрома Прадера-Вилли включают медленное развитие, плохое питание, мышечную слабость, ожирение, переедание, аномальную гибкость, сколиоз, чрезмерный сон, задержку речи, умственную отсталость, плохой мышечный тонус, задержку полового созревания и бесплодие. Чрезмерное питание также ведет к повышенному риску диабета. Лечение может включать физиотерапию, профессиональную терапию и логопедию, ограничение доступа к пище и инъекции гормона роста (только для детей). Чтобы узнать больше о синдроме Прадера-Вилли, нажмите здесь.

Геномный Импринтинг

Геномный импринтинг — это процесс, который определяет, отключен или инактивирован материнский или отцовский вариант данного гена. Исследовательская группа смогла идентифицировать десять различных генов, которые подавлялись белком. Импринтинг важен только для небольшого набора генов, но он является естественным компонентом процесса развития и играет важную роль в развитии эмбриона. Известно, что в импринтинге используются только материнские белки, и это исследование было первым случаем, когда эта роль была обнаружена в SMCHD1.

Синдром Прадера-Вилли, хотя и является генетическим заболеванием, обычно не считается наследственным, но вместо этого был связан с нарушением регуляции геномного импринтинга. Есть и другие расстройства, при которых обнаружен аналогичный механизм. Ученые говорят, что SMCHD1 может стать потенциальной терапевтической мишенью в будущем. Старший автор и профессор Марни Блевитт резюмировала результаты:

«Хотя обнаруженные нами эффекты были незначительными, мы знаем, что события, происходящие на раннем этапе эмбрионального развития, могут иметь долгосрочные последствия для здоровья. Это исследование не только расширяет наше понимание геномного импринтинга, но и добавляет дополнительный аспект ко многим способам, которые, как мы знаем, могут повлиять на их родителей  и на здоровье их потомства».

Ознакомьтесь с оригинальным исследованием в eLife.