Согласно недавнему пресс-релизу биофармацевтической компании Praxis Precision Medicines («Praxis»), два препарата-кандидата от компании получили статус Орфанного Препарата или Редкого Детского Заболевания для лечения редких онтогенетических и эпилептических энцефалопатий. PRAX-222, разработанный для лечения онтогенетической и эпилептической энцефалопатии SCN2A (SCN2A-DEE), получил обозначение Редкого Детского Заболевания и Орфанного Препарата, PRAX-562, предназначенный для SCN2A-DEE и SCN8A онтогенетической и эпилептической энцефалопатии (SCN8A-DEE), получил обозначение Редкого Детского Заболевания.

PRAX-222 и PRAX-562

Хотя эти препараты в настоящее время исследуются на предмет выявления SCN2A-DEE и SCN8A-DEE, они были разработаны для лечения различных заболеваний центральной нервной системы. PRAX-222 — антисмысловой олигонуклеотид. В статье, опубликованной в Nature Review Neurology, Карло Ринальди и Мэтью Дж. Вуд описывает антисмысловые олигонуклеотиды как:

короткие синтетические одноцепочечные олигодезоксинуклеотиды, которые могут изменять РНК и снижать, восстанавливать или изменять экспрессию белка с помощью нескольких различных механизмов.

В этом случае PRAX-222 работает, чтобы уменьшить количество белков SCN2A, чтобы помочь уменьшить тяжелую эпилепсию у пациентов с SCN2A-DEE. С другой стороны, PRAX-562 является блокатором тока натрия с небольшими молекулами. Его безопасность, эффективность и переносимость проверяются в рамках фазы 1 клинических испытаний.

Обозначение Редкого Детского Заболевания

Разработчики лекарств могут получить маркировку «Редкие Детские Заболевания» для своих продуктов, если эти методы лечения предназначены для лечения редких состояний или заболеваний у пациентов в возрасте до 18 лет. К редким заболеваниям относятся те, от которых страдают менее 200 000 граждан США. Согласно FDA:

В соответствии с разделом 529 Федерального Закона о Пищевых Продуктах, Лекарствах и Косметических Средствах (Закон FD&C) FDA будет выдавать ваучеры на приоритетное рассмотрение спонсорам заявок на продукты для редких детских заболеваний, которые соответствуют определенным критериям. В рамках этой программы спонсор, получивший одобрение на лекарство или биологический препарат для лечения «редкого детского заболевания», может претендовать на получение купона, который может быть использован для получения приоритетного рассмотрения последующей маркетинговой заявки на другой продукт.

Обозначение Орфанного Лекарства

Это обозначение дается препаратам, предназначенным для лечения редких заболеваний. Как описано выше, редкое заболевание или состояние определяется как заболевание, которым страдают менее 200 000 американцев. Эта программа была разработана для облегчения исследовательского лечения пациентов с редкими заболеваниями. Если лекарство компании получает статус Орфанного Лекарства, указанная компания получает налоговые льготы, помощь с расходами на исследования и 7 лет эксклюзивности на рынке.

SCN2A-DEE и SCN8A-DEE

Фонд FamilieSCN2A объясняет:

SCN2A — один из генов, наиболее часто связанных с ранним началом эпилепсии, и недавно он был связан с расстройством аутистического спектра и задержкой развития. SCN2A кодирует нейрональный потенциал-зависимый натриевый канал NaV1.2, который в основном обнаруживается в возбуждающих нейронах по всему мозгу.

SCN2A-DEE и SCN8A-DEE являются относительно схожими расстройствами; разница в том, что первая вызвана мутациями SCN2A, а вторая — мутациями SCN8A. Эти редкие связанные с развитием и эпилептические энцефалопатии вызывают частые, рецидивирующие и устойчивые к лечению приступы. Во многих случаях эти припадки начинаются при рождении. Другие симптомы включают:

• Чрезвычайно высокая или очень низкая частота пульса
• Низкий мышечный тонус
• Интеллектуальные и когнитивные нарушения
• Нарушение координации
• Непроизвольные мышечные сокращения
• Цианоз (посинение кожи)
• Эпилептический статус
• Трудности с кормлением
• Желудочно-кишечные расстройства