Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Пигментный Ретинит

Что Такое Пигментный Ретинит?

• ПР считается редким заболеванием. От него страдает примерно 1/4 000 человек в США и во всем мире. ПР в основном вызывается генными мутациями (вариациями), унаследованными от одного или обоих родителей.
• Потеря зрения затрудняет выполнение многих самостоятельных повседневных дел для пострадавших. Детей, страдающих потерей зрения из-за мутаций RPE65, часто помещают в специальные классы и используют трость или другие наглядные пособия по сравнению с другими детьми, которые могут заниматься обычной детской деятельностью.
• Пигментный ретинит (ПР) относится к группе наследственных заболеваний, вызывающих дегенерацию сетчатки.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Результат мутаций, влияющих на ген RPE65
• Это вызвано мутациями генов, которые активны в клетках сетчатки.
• Поскольку существует множество генных мутаций, вызывающих это заболевание, его прогрессирование может сильно отличаться от человека к человеку.
• Частично ПР диагностируется при исследовании сетчатки. Офтальмолог использует офтальмоскоп — инструмент, позволяющий получить более широкий и четкий обзор сетчатки. Обычно при этом обнаруживаются аномальные темные отложения пигмента, которые появляются на сетчатке. Эти отложения пигмента частично являются причиной того, что заболевание называется пигментным ретинитом.

Какие Симптомы?

• Симптомы впервые появляются в раннем детстве. На более поздних стадиях остается только небольшая область центрального зрения вместе с небольшим периферическим зрением.
• Потеря зрения на оба глаза приводит к некоторым или всем из перечисленного ниже:
  • Плохое ночное зрение
  • Потеря периферического зрения
  • Искажение цвета
  • Туннельное зрение
  • Полная слепота
• Снижение зрения при рождении
• В течение первых нескольких месяцев жизни родители обычно замечают отсутствие зрительной реакции и необычные блуждающие движения глаз, известные как нистагм.
• При обследовании глаз у младенцев с LCA сетчатки выглядят нормально. Однако электроретинографические (ЭРГ) тесты, которые измеряют зрительную функцию, практически не обнаруживают активности сетчатки. Низкий уровень активности сетчатки, измеренный с помощью ERG, указывает на очень слабую зрительную функцию. ERG-тесты являются ключом к постановке диагноза LCA
• К раннему подростковому возрасту различные изменения сетчатки у пациентов с LCA становятся очевидными. Кровеносные сосуды сужаются и сокращаются.
• Иногда пигментные изменения похожи на пигментный ретинит.
• Внешний вид сетчатки с возрастом претерпевает заметные изменения, зрение обычно остается довольно стабильным в подростковом возрасте.
• Долгосрочный визуальный прогноз еще предстоит определить.
• Острота зрения у пациентов с LCA обычно ограничивается счетом пальцев, обнаружением движения руки или яркого света.
• Некоторые пациенты чрезвычайно чувствительны к свету
• Для пациентов с остаточным зрением  характерно дальнозоркость.

Как Это Лечится?

• В настоящее время не существует эффективных методов лечения потери зрения, вызванной мутациями в гене RPE65.
• Активно предпринимаются попытки замедлить прогрессирование ПР, а также применение генной терапии, чтобы вылечить болезнь до ее обострения. Однако, как только фоторецепторы умирают, единственный вариант — либо трансплантировать новые фоторецепторы, либо обходить их стороной. Трансплантация фоторецепторов продолжает изучаться, но пока нет результатов, показывающих явную пользу.
• Обход фоторецепторов основан на открытии того факта, что, хотя фоторецепторы умирают при ПР, их связи с мозгом в основном сохраняются.
• В настоящее время пытаются обойти фоторецепторы с помощью генной терапии, чтобы сделать оставшиеся клетки светочувствительными, но это еще не вошло в клинические испытания.
• Второй метод восстановления зрения в глазах с помощью RP — это использование технологий микроэлектронных чипов для преобразования световых лучей в нейронные импульсы, которые могут быть переданы в мозг через сохраненные соединения.
• Этот метод, называемый протезом сетчатки, искусственным зрением, чипом сетчатки и бионическим глазом, недавно стал доступен для людей с ПР во многих частях мира.
• Было предложено много новых методов подключения протезного устройства сетчатки к слепому глазу. Многочисленные исследовательские группы по всему миру работают над поиском наилучшего способа достижения искусственного зрения с помощью протеза сетчатки. На данный момент одно устройство в США и ЕС и другое устройство, доступное только в ЕС, получили одобрение для клинического использования.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными по этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этой болезни от Фонда Борьбы со Слепотой.