В самом начале нового года исследователи из Вашингтонского Университета в Сент-Луисе поделились захватывающим медицинским исследованием: открытием двух вариантов генов, связанных с развитием мозга, которые могут привести к развитию мальформации Киари 1 типа (» Киари 1 «). В результате исследователи могут создать новые инструменты для скрининга, диагностики и лечения, которые будут наилучшим образом обслуживать пациентов. См. полные результаты исследования в журнале American Journal of Human Genetics.

Гены Хромодомена

В этом исследовании приняли участие 668 детей с мальформацией Киари 1. Во время испытания исследователи провели секвенирование всего экзома у этих детей, а также у 232 членов семьи. Исследователи обнаружили, что 76 из этих 232 также имели ранее не диагностированную мальформацию Киари. Исследователи определили, что у пациентов с мальформацией Киари было повышенное количество мутаций хромодомена, особенно в CHD8 и CHD3. Затем они также определили, что порок Киари чаще встречается у детей с большими головами. Если голова ребенка на 95% больше, чем у сверстников, вероятность того, что у него диагностирован порок Киари, в 4 раза выше. В результате исследователи предлагают родителям проверить своих детей, если они замечают это у своих собственных детей.

Затем исследователи использовали модели рыбок данио для проверки изменений гена CHD8. Они определили, что отключение одной копии гена вызывает увеличение размера мозга. Это предполагает, что гены хромодоменов, которые регулируют множество других генов, могут играть роль в нервном развитии и нарушениях нервного развития. В дальнейшем необходимы дополнительные исследования.

Мальформация Киари

Существует три типа мальформации Киари — редкого заболевания, при котором небольшой или деформированный череп выталкивает ткань мозга в позвоночный канал. Во-первых, тип 1 считается детской формой этого заболевания. Это происходит, когда череп и мозг все еще растут. Обычно признаки и симптомы типа 1 появляются в позднем детстве или в зрелом возрасте и могут включать:

• Боль в шее
• Проблемы с балансом и координацией
• Тиннитус
• Медленное сердцебиение
• Нечеткое зрение или двоение в глазах
• Хриплый голос
• Сколиоз
• Головные боли
• Онемение рук и ног
• Головокружение
• Ненормальное дыхание

Вторая форма, тип 2, является врожденной и поэтому присутствует при рождении. Как правило, в этой форме в позвоночный столб выходит больше ткани. Симптомы включают:

• Слабость в руках
• Затруднение глотания
• Быстрые движения глаз
• Миеломенингоцеле

Наконец, третья форма — тип 3 — самая редкая и тяжелая форма. Это также врожденное и присутствует при рождении. При типе 3 часть мозжечка выступает через аномальное отверстие в задней части черепа. Эта форма связана с неврологическими проблемами, а также имеет самый высокий уровень смертности.

Узнайте больше о мальформации Киари здесь.