Микроцефалия вызывается истощением нейральных клеток-предшественников (NPC). Это истощение вызвано мутацией в генах центросом, и это происходит, когда мозг все еще развивается.

Исследователи знают, что истощение NPS связано с гибелью клеток, связанной с TP53. Что исследователи не знали (до сих пор), так это то, как TP53 активируется впервые.

Результаты

Эти исследователи обнаружили, что задержки митоза были вызваны потерей центросом. Эти задержки предотвращали рост клеток за счет активации TP53, USP28 и 53BPI. Другими словами, причиной всего этого были дефекты центросом.

Вместе TP53, USP28 и 53BPI были названы путем митотического наблюдения. Как всегда, есть чему поучиться. Но это исследование показало, что мутация генов центросом приводят к микроцефалии из-за их способности задерживать митоз. Кроме того, эти гены активируют путь митотического наблюдения, пока мозг все еще развивается.

В связи с этим команда считает, что, инактивируя путь митотического наблюдения, даже после того, как произошел отсроченный митоз, они могут предотвратить дальнейшую гибель клеток, сосредоточившись на этом конкретном пути, а не на самих дефектах центросомы.

Взгляд в Будущее

Это исследование требует дальнейшего изучения, но ученые надеются на лучшее понимание путей распространения этого редкого заболевания. Вы можете прочитать полные результаты исследования и их значение для будущих исследований здесь.