Группы пациентов могут оптимизировать реестры пациентов, перекрестные исследования и/или продольные исследования естествознания, чтобы максимизировать сотрудничество со спонсорами орфанных лекарств и генной терапии.

Автор Харша Раджасимха, ММ, ДрФ

Под редакцией Шарлин Браун

В Соединенных Штатах заболевание считается редким, если от него страдают менее 200 000 человек. Существует более 8000 названных редких болезней, и каждый год обнаруживается около 250 новых болезней. С момента вступления в силу Закона США об Орфанных Лекарствах 1983 г. было одобрено всего около 600 орфанных лекарств. При нынешних темпах развития терапии пройдет более 2000 лет, прежде чем каждое редкое заболевание получит одобренное FDA лечение, по словам доктора Кристофера Остина, директора Национального Центра Развития Трансляционных Наук (NCATS) в Национальных Институтах Здравоохранения (NIH). Чтобы увеличить этот график в 100 раз, необходимо радикальное изменение.

Защитники интересов пациентов обращают внимание на редкие заболевания и ускоряют разработку точных лекарств

Закон о Лечебных Средствах 21 Века (Cures Act) от 2016 года был разработан для ускорения разработки лечебных медицинских вмешательств и более быстрого и эффективного внедрения современных инноваций для пациентов, которые в них нуждаются. Хотя большинство редких заболеваний, как правило, имеют простую генетическую основу (например, мутация 1 гена), затронутые пациенты могут иметь сложную и гетерогенную патофизиологию (например, тяжесть симптомов, поражение нескольких систем органов, множественные биомаркеры, генетические или физиологические основы заболевания. подкатегории и т. д.). FDA и NIH подчеркивают необходимость реальных данных наблюдательных исследований пациентов с редкими заболеваниями как важных хранилищ информации для помощи в разработке терапии.

Реестры пациентов, перекрестные исследования и продольные исследования естественной истории включают сбор нескольких типов клинических исходов, которые можно сгруппировать следующим образом:

• Результаты по оценке клинициста
• Результаты, сообщаемые пациентами
• Результаты, сообщаемые опекуном
• Результаты, основанные на показателях

Эти наблюдательные исследования обычно инициируются или спонсируются NIH, FDA, биофармацевтическими компаниями и группами пациентов. Группы пациентов, такие как Global Genes, NORD, IndoUSrare и другие группы, специализирующиеся на заболеваниях, были движущей силой разработки лекарств в области редких заболеваний, выступая за спасающие жизни методы лечения, которые влияют на соответствующие группы пациентов. Некоммерческие группы пациентов являются идеальным домом для реестров пациентов и баз данных естественной истории, потому что у них есть прочные отношения с пациентами, которые могут помочь разработчикам лекарств от редких заболеваний пройти клинические этапы, в конечном итоге ведущие к разрешению регулирующих органов (например, Cystic Fibrosis Foundation, CureDuchenne и т. д.). Хотя фонды пациентов защищают интересы пациентов в своей основе, им может не хватать опыта и ресурсов, необходимых для использования понимания болезни и взаимоотношений с пациентами при сотрудничестве со спонсорами. Создавая реестры пациентов или базы данных естественной истории, группы пациентов собирают ценные данные, которые спонсоры потенциально могут использовать для:

• Определить желаемые пациентами результаты, которые влияют на разработку лекарств
• Информирование о протоколах исследований и планировании материально-технического обеспечения
• Служить в качестве исторического средства контроля за испытаниями лекарств среди пациентов, которые являются слишком малыми по численности или слабыми для того, чтобы поддерживать применение нескольких видов
• Определить первичные и вторичные конечные точки для испытаний лекарств, которые имеют отношение к жизни пациентов и модификации болезни

Ценные данные о пациентах не собираются группами пациентов и не видны клиническим исследователям и разработчикам лекарств.

Защитникам пациентов может потребоваться помощь в одной или нескольких из этих областей, чтобы начать и завершить такие сложные исследования пациентов:

• Определение видения всех возможных вариантов использования данных, собранных для будущего анализа, для реализации программ разработки лекарственных средств.
• Сотрудничество с учеными клинических исследований в академических медицинских центрах или биотехнологическими компаниями для разработки клинически и научно обоснованных протоколов исследований, методов сбора данных и планов статистического анализа данных.
• Соответствие федеральным нормативным требованиям США, таким как 21 CFR, часть 50 (информированное согласие) и 21 CFR, часть 56 (проверка IRB институционального наблюдательного совета). В зависимости от конкретного случая использования (например, контролируемых FDA испытаний лекарственных средств) могут применяться дополнительные требования, такие как 21 CFR часть 11.
• Выбор правильного программного обеспечения для исследований таких редких заболеваний является критическим, но сложным.

Некоторые группы по защите интересов пациентов (например, в случае мышечных дистрофий) хорошо финансируются за счет благотворительных пожертвований и программ сбора средств, которые распределяют ресурсы, необходимые для найма главных медицинских специалистов, исследователей, экспертов по регулированию и технического персонала для управления программами обработки данных. Однако большинство групп по защите интересов пациентов должны полагаться на внешних консультантов и сотрудников, чтобы помочь им решить их проблемы, связанные с редким заболеванием.

Эти небольшие популяционные исследования редких заболеваний часто имеют более ограниченный бюджет и требуют более ориентированного на человека, чуткого подхода, чтобы уменьшить бремя настройки и сбора данных. Тем не менее, нормативные требования по-прежнему применяются, и высококачественные данные по-прежнему должны собираться безопасным, научным способом в течение длительного периода времени (например, нескольких месяцев или лет), несмотря на ограниченные ресурсы. Немногие гибкие, масштабируемые и совместимые технологические платформы отвечают этим строгим требованиям и являются препятствием для более широкого внедрения схем децентрализованных или гибридных клинических исследований для небольших популяционных исследований, особенно наблюдательных и реальных исследований данных или интервенционных исследований, включающих терапию однократной инфузией (например, терапия антисмысловыми олигонуклеотидами (ASO), генная терапия или биопрепараты) или перепрофилирование лекарств.

Команда Jeeva выслушала более 1000 участников клинических исследований, большинство из которых охватывает область редких заболеваний, и теперь разработала веб-инструмент, который устраняет слабые места при сборе данных и упрощает, и ускоряет процесс исследования.

Об Авторе

Харша Раджасимха, магистр медицины, доктор философии, является социальным предпринимателем, работающим с редкими заболеваниями, всемирно признанным за его работу в области науки о данных в области геномики, постоянной пропаганды и технологических инноваций, направленных на решение серьезных проблем, с которыми, по оценкам, сталкиваются 350 миллионов человек, страдающих редкими заболеваниями во всем мире. Харша получил степень бакалавра компьютерных наук и инженерии в Бангалорском университете, степень магистра компьютерных наук и докторскую степень по междисциплинарной программе генетики, биоинформатики и вычислительной биологии в Технологическом институте Вирджинии. С ним можно связаться в LinkedIn.

О Редакторе

Шарлин Браун, доктор философии, является директором по развитию бизнеса Jeeva. Шарлин имеет более 8 лет опыта работы в качестве научного консультанта и основателя компании Dr. Bird Consulting, LLC, специализирующейся на биологических науках и икигай. Она также является заместителем председателя организации «Женщины в био-столичном регионе». С ней можно связаться в LinkedIn.

Далее: Присоединяйтесь к беседе на вебинаре 17 февраля, организованном Харшей Раджасимхой на эту тему: Зарегистрируйтесь сейчас!