Сотни мутаций были связаны с расстройством аутистического спектра (РАС), и новое исследование находит дополнительные доказательства, указывающие на возможную причину этого спектра заболеваний.
Neuroscience News недавно опубликовала статью, в которой объявляется об открытии исследователей Детской Больницы Филадельфии. Теперь исследователи показали, что дефекты митохондрий клеток мозга могут вызвать РАС, основываясь на том факте, что митохондрии считаются «батареями» клетки. Их основная функция — создавать энергию. Фактически, они производят большую часть энергии в теле.
Таким образом, исследователи пришли к выводу, что варианты митохондриальной ДНК (мтДНК) могут вызывать РАС.
О Расстройстве Аутистического Спектра
Национальный Институт Психического Здоровья определяет РАС как нарушение развития, поскольку первые симптомы обычно возникают на первом или втором году жизни. РАС создает проблемы в социальных и поведенческих навыках и общении.
Симптомы сильно различаются у разных людей, поскольку все они попадают в разные области спектра. Важно подбирать индивидуальное лечение для каждого пациента.
Об Исследовании
Исследовательская группа воплотила эту гипотезу в жизнь, введя мутации мтДНК мышам, аналогичные мутациям у пациентов. Их логическое обоснование заключалось в том, что если есть подозрение, что митохондриальные дефекты вызывают РАС, то модель на мышах, которую вводят в мутации мтДНК, должна развивать те же черты. Черты, сходные с теми, что наблюдаются у пациентов с РАС, были нейрофизиологическими, биохимическими и поведенческими.
Команда внесла мутацию в ген мтДНК ND6 в линию мышей. В результате мышь проявляла повышенное повторяющееся поведение, беспокойство и отсутствие социальных взаимодействий. Те же функции, которые связаны с РАС.
Кроме того, команда обнаружила отклонения в ЭЭГ, судороги и дефекты митохондриальных функций в головном мозге, но не обнаружила изменений в анатомии мозга. Таким образом, полученные данные подтверждают первоначальные предположения о том, что энергетических дефектов в митохондриях достаточно, чтобы вызвать аутизм.
Д-р Дуглас Уоллес, директор Центра Эпигеномики и Митохондрий, сказал, что исследование показывает, что легкие варианты митохондрий могут вызывать РАС, но не могут вызывать нейроанатомические нарушения. Далее доктор Уоллес сказал, что мутации РАС вызывают тканеспецифические дефекты мозга. После предположения о необходимости дополнительных исследований доктор Уоллес сказал, что их текущие результаты могут привести к улучшению диагностики и лечения пациентов с аутизмом.
