Исследователи не всегда понимали, почему у одних людей развивается болезнь Аддисона, редкое аутоиммунное заболевание, поражающее надпочечники, по сравнению с другими. Новое исследование, проведенное шведскими и норвежскими исследователями, выявило девять вариантов генов, которые повышают риск развития этого заболевания. По данным Medical XPress, это недавнее исследование является крупнейшим из когда-либо проводившихся в отношении болезни Аддисона. Читайте полные результаты исследования в Nature Communications.

Исследование

Поскольку болезнь Аддисона считается редким генетическим заболеванием, иногда ее трудно исследовать. Таким образом, это исследование представляет собой огромный шаг вперед в исследовательском процессе. В ходе исследования ученые зарегистрировали более 1200 человек с болезнью Аддисона. Кроме того, они получили данные от более чем 4000 здоровых людей. Получив данные, исследователи проанализировали 7 миллионов вариантов генов. Благодаря этому они обнаружили девять генов, которые чаще встречаются у пациентов.

Ранее некоторые из этих генов были связаны с другими аутоиммунными заболеваниями. Однако ген AIRE, который играет роль в том, как иммунные Т-клетки обрабатывают определенные белки, может конкретно играть роль в болезни Аддисона. Фактически, у этих пациентов обнаруживается больше белка AIRE, при этом белок модифицирован для включения другой аминокислоты.

Болезнь Аддисона

В целом болезнь Аддисона вызывается повреждением надпочечников, хотя причины этого повреждения могут быть разными. В большинстве случаев заболевание вызвано аномальным иммунным ответом. Иммунная система по ошибке атакует кору надпочечников, не давая ей вырабатывать достаточное количество гормонов кортизола или альдостерона. Помимо аутоиммунного ответа, это заболевание могут вызывать рак, хронические инфекции, хирургическое вмешательство и кровотечения. Как правило, кортизол помогает регулировать воспалительные реакции, определяя для печени, когда следует повышать уровень сахара в крови, а также контролировать поток воды и питательных веществ. Альдостерон, поочередно, регулирует содержание соли и воды (и, следовательно, артериальное давление и объем крови). По оценкам, 100–150 из каждого миллиона человек страдают болезнью Аддисона. Симптомы включают:

• Непреднамеренная потеря веса
• Потеря аппетита
• Обезвоживание
• Утомляемость и вялость
• Тошнота и рвота
• Потемнение кожи
• Низкое кровяное давление
• Раздражительность
• Депрессия
• Тяга к соленой пище
• Головокружение и обмороки
• Мышечная слабость
• Потеря менструации

Узнайте больше о болезни Аддисона здесь.