По данным MedCity News, генетическое тестирование все чаще используется для проверки людей на наследственный риск рака. Несмотря на то, что были достигнуты успехи и продолжаются исследования, в этой форме тестирования все еще существуют проблемы. Основная проблема — неоднозначность. Хотя врачи могут обследовать пациентов, живущих с высоким риском рака, они не всегда могут сказать им об опасности, которую представляют их гены.
Проблема с Генетическим Тестированием
С 2012 года медицинские работники совершенствуют панельное тестирование нескольких генов, чтобы лучше выявлять риск рака. Текущие тесты позволяют выявить более 80 генов. Это является преимуществом для пациентов, поскольку им нужно пройти только один тест, а не несколько. Это может сэкономить время, деньги и избежать стресса.
Хотя эти новые тесты предлагают преимущества, они также имеют свою цену. Тесты, которые сканируют более двух генов, в десять раз чаще дадут неубедительный результат, чем тесты, которые исследуют только два гена. Например, скрининг только на гены BRCA1 и BRCA2 — два гена, которые в значительной степени связаны с раком груди — с гораздо большей вероятностью даст определенный результат, чем скрининг на 80 генов.
Проблема с неубедительным результатом заключается в том, что ни врачи, ни пациенты не могут оценить опасность, которую несет ген. Они не могут сказать, безвредно ли это или связано с раком. Этот тип результата определяется как вариант с неопределенной значимостью или VUS. Исследование показало, что от 20% до 40% пациентов сказали, что у них есть VUS, после прохождения многогенного панельного теста.
Генетическое Тестирование и Пациенты
Получение неубедительных результатов и сообщение о VUS может быть пугающим для многих пациентов. Некоторые, когда им сказали о возможности получения неубедительных результатов, решили уменьшить степень своего тестирования. Врачи должны подробно объяснить процесс пациентам, и, если они все же решат провести панельный тест на несколько генов, обе стороны должны быть готовы к VUS.
Врачи также должны знать, что расовые меньшинства имеют гораздо более высокие шансы на VUS в своих результатах, поскольку большинство генов сначала секвенируется у белых людей. Исследование показало, что у одной трети небелых пациентов VUS был включен в результаты тестов, что можно сравнить с четвертью белых людей, у которых наблюдалось то же самое.
Многие пациенты могут спросить: «Что будет, если мои результаты покажут, что у меня VUS?» Ответ — ничего. Эксперты в области генетики решили, что никакое медицинское решение не должно приниматься на основании VUS, так как чаще всего это безобидно.
К сожалению, этому совету не всегда следуют. Доказательства, которые были недавно представлены на ежегодном собрании Американского Общества Клинической Онкологии 2020 года, показали, что врачи могут рекомендовать операцию на основании наличия VUS, что не является правильным протоколом, которому следует следовать. Далее в исследовании говорится, что женщины с большей вероятностью перенесут операцию после обнаружения VUS, что еще больше продемонстрировало, что многие врачи не могут правильно читать тесты.
Поскольку у других врачей есть проблемы с предложением, проведением и чтением тестов, лучше всего обратиться к генетику или генетическому консультанту, если вы хотите, чтобы тест был проведен.
