Согласно Charcot-Marie-Tooth News, исследователи обнаружили новый подтип болезни Шарко-Мари-Тута (ШMT), связанный с геном сорбитолдегидрогеназы (SORD). Прочтите полные результаты исследования, опубликованные в Nature Genetics.

SORD Ген

В целом, ген SORD производит фермент SORD. Этот фермент превращает сорбит, медленно метаболизирующийся сахарный спирт, во фруктозу. Этот процесс осуществляется через полиоловый путь, который также вовлечен в другие заболевания, такие как диабетическая периферическая нейропатия. Теперь исследователи задаются вопросом, могут ли определенные методы лечения этого диабетического заболевания также быть полезными для пациентов с ШМТ.

В ходе исследования ученые изучали мутации SORD у мух. Когда они удалили ген SORD, у мух случилось повреждение нервов, что повлияло на их движения. Однако введение мухам эпалрестата и ранирестата улучшило их симптомы и позволило им двигаться более свободно. Затем исследователи надеются изучить ту же идею, но с использованием моделей на крысах.

В настоящее время исследователи предполагают, что ШMT с мутациями SORD является одним из наиболее распространенных подтипов ШMT, хотя это требует дальнейшего изучения. Генетик и невролог доктор Стефан Цухнер объяснил, что теперь он предлагает бесплатное генетическое тестирование пациентам с ШМТ, которые не уверены, какая генетическая мутация вызывает их заболевание. Если пациенты заинтересованы в участии в этом тестировании, им следует написать по адресу [email protected].

Хотите узнать больше о болезни Шарко-Мари-Тута и о том, как вы можете продвинуть ее исследования? Если вам поставили диагноз ШМТ, рассмотрите возможность присоединения к Глобальному Регистру Наследственных Невропатий.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ)

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) или наследственная моторная и сенсорная нейропатия, хотя и считается редким заболеванием, также является одним из наиболее часто наследуемых неврологических расстройств. Существует множество генных мутаций, вызывающих ШМТ, многие из которых все еще открываются. Таким образом, пациенты с ШМТ часто имеют разные подтипы в зависимости от конкретной мутации. Однако в каждом подтипе генетическая мутация вызывает дегенерацию периферических нервов (окружающих головной и спинной мозг), препятствуя правильной коммуникации между нервами и мышцами. В большинстве случаев симптомы, связанные с ШМТ, появляются в подростковом или раннем взрослом возрасте. Симптомы также могут развиваться в более позднем возрасте. Симптомы включают, но не ограничиваются:

• Атрофия мышц ног и рук
• Деформации голени
• Мышечная слабость
• Высокий свод стопы, молоткообразная деформация пальцев и другие деформации стопы
• Проблемы с ходьбой или другими мелкими моториками
• Падение стопы или частое спотыкание